Cos'è l'atassia ereditaria?

L'atassia ereditaria è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso, in particolare il cervelletto, la regione del cervello che controlla la coordinazione, l'equilibrio e la parola. Questi disturbi sono caratterizzati da una progressiva degenerazione o danno alle cellule nervose del cervelletto, che porta a difficoltà di coordinazione, andatura, parola e movimento oculare.

Esistono varie forme di atassia ereditaria, ciascuna con la propria base genetica e il proprio modello di ereditarietà. Alcuni dei tipi più comuni includono:

1. Atassia di Friedreich:questa è una condizione autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene affetto devono essere ereditate, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia. L'atassia di Friedreich è causata da mutazioni nel gene della fratassina, che portano alla ridotta produzione della proteina fratassina, che svolge un ruolo importante nella funzione mitocondriale.

2. Atassia spinocerebellare (SCA):esistono numerosi sottotipi di SCA, ciascuno causato da mutazioni in geni diversi. Si tratta per lo più di condizioni autosomiche dominanti, il che significa che ereditare una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Alcuni dei sottotipi SCA comuni includono:

- SCA1:causata da mutazioni nel gene ATXN1, SCA1 è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, difficoltà di linguaggio e movimenti oculari involontari.

- SCA2:questo sottotipo è causato da mutazioni nel gene ATXN2 e si presenta tipicamente con atassia, rigidità e anomalie nel movimento degli occhi.

- SCA3:le mutazioni nel gene MJD causano SCA3, portando a sintomi quali atassia, debolezza muscolare, tremori e difficoltà cognitive.

3. Atrofia dentatorubrale-pallidoluysiana (DRPLA):la DRPLA è una condizione autosomica dominante causata da mutazioni nel gene DRPLA. Colpisce non solo il cervelletto ma anche altre parti del cervello, portando a progressive difficoltà di coordinazione, linguaggio, cognizione e comportamento emotivo.

4. Atassie con aprassia oculomotoria (AOA):l'AOA si riferisce alla difficoltà nel coordinare i movimenti oculari. Esistono diverse forme genetiche di atassie associate all'aprassia oculomotoria, come AOA1, AOA2 e AOA3, ciascuna causata da mutazioni in geni specifici.

Le atassie ereditarie possono avere età di esordio diverse, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi possono inizialmente essere lievi e progredire gradualmente nel tempo. La gravità e la progressione del disturbo possono variare anche tra individui con la stessa mutazione genetica.

I test genetici possono aiutare a identificare il tipo specifico di atassia ereditaria e confermare la diagnosi genetica. Ciò può fornire informazioni preziose per la gestione della malattia, compresa la consulenza genetica e le potenziali opzioni terapeutiche.