Cos’è la malattia degenerativa infantile?

Le malattie degenerative infantili (CDD) si riferiscono a un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i bambini e sono caratterizzate da progressiva degenerazione e disfunzione di tessuti e organi specifici. Questi disturbi sono spesso progressivi, il che significa che i loro sintomi peggiorano nel tempo e possono avere un impatto significativo sul benessere fisico e mentale del bambino.

La CDD comprende varie condizioni con diverse cause sottostanti, mutazioni genetiche e modelli di ereditarietà. Alcuni esempi ben noti includono:

1. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) :La DMD è una malattia genetica legata all'X che porta al progressivo indebolimento e degenerazione dei muscoli. Colpisce principalmente i maschi ed è causata da mutazioni nel gene della distrofina.

2. Fibrosi cistica (FC) :La CF è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce i polmoni, il pancreas e altri organi. È causata da mutazioni nel gene CFTR, che portano alla produzione di muco denso e appiccicoso che ostruisce le vie aeree e il sistema digestivo.

3. Atrofia muscolare spinale (SMA) :La SMA è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla degenerazione delle cellule nervose del midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare e atrofia. Diversi tipi di SMA sono causati da mutazioni nel gene SMN1 o in geni correlati.

4. Malattia di Tay-Sachs :Si tratta di una malattia genetica che porta all'accumulo di una sostanza grassa nel cervello, causando un progressivo deterioramento neurologico e danni alle cellule nervose. È causata da mutazioni nel gene HEXA.

5. Sindrome di Rett :La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le donne. È causata da mutazioni nel gene MECP2 e porta a una serie di problemi neurologici, tra cui disabilità intellettiva, difficoltà di linguaggio e movimenti ripetitivi delle mani.

6. Malattia di Niemann-Pick :La malattia di Niemann-Pick è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'accumulo di sostanze nocive (lipidi) in varie cellule e tessuti. Diversi tipi di malattia di Niemann-Pick sono causati da mutazioni in geni diversi.

Questi sono solo alcuni esempi di malattie degenerative infantili, ma ce ne sono molte altre con sintomi e basi genetiche diverse. Il trattamento e la gestione della CDD possono essere complessi e spesso comportano un approccio multidisciplinare, compresi interventi medici, terapie e servizi di supporto per affrontare le sfide specifiche affrontate dai bambini e dalle loro famiglie.