Cosa sono le mutazioni cromosomiche genetiche del daltonismo?

Daltonismo

Il daltonismo, noto anche come deficit della visione dei colori, è una condizione genetica comune che influenza il modo in cui una persona percepisce i colori. Le persone daltoniche hanno difficoltà a distinguere tra alcuni colori, in particolare il rosso e il verde, o il blu e il giallo.

Il daltonismo è solitamente causato da una mutazione in uno o più geni che codificano per le proteine ​​responsabili della rilevazione del colore nella retina dell'occhio. Queste proteine, chiamate fotopigmenti, si trovano nei coni, cellule specializzate sensibili a diverse lunghezze d'onda della luce.

1) Il tipo più comune di daltonismo è il daltonismo rosso-verde, causato da una mutazione nel gene che codifica per il fotopigmento rosso o verde . Questo tipo di daltonismo colpisce circa 1 uomo su 12 e 1 donna su 200.

2) Un altro tipo comune di daltonismo è il daltonismo blu-giallo, causato da una mutazione nel gene che codifica per il fotopigmento blu . Questo tipo di daltonismo è molto più raro del daltonismo rosso-verde e colpisce circa 1 persona su 10.000.

3) Altri tipi di daltonismo meno comuni includono:

- daltonismo totale (acromatopsia),

- monocromatismo,

- monocromia del cono, E

- monocromia del cono blu .

Acromatopsia è la completa assenza di visione dei colori, mentre il monocromatismo è la condizione di avere un solo tipo di cellula conica, che si traduce nel vedere il mondo nelle sfumature di un colore. La monocromia del cono è una condizione in cui solo un fotopigmento del cono è funzionale, con conseguente difficoltà a distinguere i colori all'interno della gamma interessata. La monocromia del cono blu è una condizione rara in cui funziona solo il fotopigmento del cono blu, portando a una grave cecità ai colori blu-giallo.

Il daltonismo viene solitamente ereditato con modalità autosomica dominante o recessiva legata all'X. Autosomico dominante significa che è necessaria una sola copia del gene mutato per causare la condizione, mentre recessivo legato all'X significa che sono necessarie due copie del gene mutato e i maschi sono più comunemente colpiti rispetto alle femmine.

Nel caso del daltonismo rosso-verde, il gene mutato si trova sul cromosoma X. Ciò significa che i maschi, che hanno un solo cromosoma X, hanno maggiori probabilità di essere affetti dal daltonismo rispetto alle femmine, che hanno due cromosomi X.

Il daltonismo viene generalmente diagnosticato con un esame oculistico che include test sulla visione dei colori .** Non esiste una cura per il daltonismo, ma esistono occhiali e lenti a contatto speciali che possono aiutare le persone daltoniche a distinguere i colori.