Quale difetto genetico ha la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da mutazioni nel gene FBN1, che codifica per una proteina chiamata fibrillina-1. La fibrillina-1 è un componente chiave della matrice extracellulare, che fornisce supporto strutturale a cellule e tessuti. Le mutazioni nel gene FBN1 possono portare a difetti nella sintesi e nell'assemblaggio della fibrillina-1, che a loro volta possono portare allo sviluppo della sindrome di Marfan.