Che cos'è la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner della trisomia-21?

La trisomia-21, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner sono tutti disturbi cromosomici che colpiscono gli esseri umani. Ecco una panoramica di ciascuna condizione:

Trisomia-21 (sindrome di Down):

- La trisomia-21 è una malattia genetica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due copie.

- È la malattia cromosomica più comune negli esseri umani e si verifica in circa 1 su 700 nati vivi.

- La trisomia-21 può causare un'ampia gamma di problemi fisici e di sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, caratteristiche fisiche distinte e un aumento del rischio di determinate condizioni mediche come difetti cardiaci, problemi gastrointestinali e disturbi del sistema immunitario.

Sindrome di Klinefelter:

- La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica nei maschi causata dalla presenza di un cromosoma X in più, che risulta in un cariotipo di 47,XXY.

- È uno dei disturbi cromosomici più comuni nei maschi, che colpisce circa 1 su 600 nati maschi vivi.

- La sindrome di Klinefelter è spesso associata ad alcune caratteristiche fisiche come alta statura, diminuzione della massa muscolare e testicoli piccoli.

- Può anche influenzare la fertilità e causare bassi livelli di testosterone, portando a potenziali problemi con lo sviluppo sessuale e la funzione riproduttiva.

Sindrome di Turner:

- La sindrome di Turner è una malattia genetica nelle donne causata dall'assenza completa o parziale di uno dei cromosomi X, che dà come risultato un cariotipo di 45,X.

- È una malattia cromosomica relativamente rara, che si verifica in circa 1 su 2.000 femmine vive.

- La sindrome di Turner può portare a varie caratteristiche fisiche come bassa statura, collo palmato e pubertà ritardata.

- Influisce anche sullo sviluppo delle ovaie, causando infertilità e carenza di estrogeni, che possono richiedere una terapia ormonale sostitutiva.