Che cos'è l'incapacità ereditaria di produrre emoglobina?

L'incapacità ereditaria di produrre emoglobina è chiamata talassemia. La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue che influenzano la produzione di emoglobina. L’emoglobina è la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Nella talassemia, il corpo produce meno emoglobina del normale, il che può portare all’anemia.

La talassemia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione di emoglobina. Queste mutazioni possono essere ereditate da entrambi i genitori. La gravità della talassemia può variare a seconda del tipo di mutazione e del numero di geni interessati.

La talassemia è più comune nelle persone di origine mediterranea, mediorientale e sudorientale. Si trova anche nelle persone di origine africana, caraibica e dell'Asia meridionale.

Esistono due tipi principali di talassemia:

* Alfa talassemia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione delle catene alfa-globiniche. Le catene alfa-globiniche sono uno dei due tipi di catene globiniche che compongono l'emoglobina.

* Beta talassemia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione delle catene beta-globiniche. Le catene beta-globiniche sono l'altro tipo di catene globiniche che compongono l'emoglobina.

La talassemia può causare una varietà di sintomi, tra cui:

*Anemia

* Fatica

* Debolezza

*Pelle pallida

* Fiato corto

* Mal di testa

*Vertigini

* Vertigini

* Frequenza cardiaca veloce

* Milza ingrossata

* Ittero

La talassemia può essere diagnosticata con un esame del sangue. Il trattamento per la talassemia dipende dalla gravità della condizione. Il trattamento può includere:

*Trasfusioni di sangue

*Terapia del ferro

*Trapianto di midollo osseo

* Terapia genica

La talassemia è una condizione grave, ma può essere gestita con il trattamento. La maggior parte delle persone affette da talassemia sono in grado di vivere una vita piena e attiva.