Come si eredita la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington (HD) segue un modello di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che solo una copia del gene mutato dell’huntingtina (HTT) è sufficiente per causare la malattia.

Ecco come viene ereditata la MH:

* Individuo affetto (con MH): Un individuo affetto dalla malattia di Huntington ha due copie del gene HTT mutato, una ereditata da ciascun genitore.

* Portatore non affetto (con un gene HTT mutato): Una persona che porta un gene HTT mutato e un gene HTT normale è conosciuta come portatrice non affetta. Essi stessi non sviluppano i sintomi della MH, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

* Eredità dal genitore interessato: Se un individuo affetto (con due geni HTT mutati) ha figli, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato e di sviluppare la MH.

* Eredità dal vettore non interessato: Quando un portatore non affetto (con un gene HTT mutato) ha figli, ci sono tre possibili scenari per ciascun figlio:

- 50% di possibilità di ereditare il gene HTT normale e di non essere affetto.

- 50% di possibilità di ereditare il gene HTT mutato e di essere un portatore non affetto.

- Esiste una possibilità molto piccola che si verifichi un fenomeno chiamato anticipazione genetica. Ciò significa che la gravità dei sintomi e l’età di insorgenza possono diventare progressivamente più precoci e più gravi nelle generazioni successive a causa dei cambiamenti nel gene HTT mutato.

È importante notare che la MH è una condizione genetica e gli individui che non ereditano il gene HTT mutato non svilupperanno la malattia. I test genetici possono determinare se qualcuno è portatore della mutazione HD o è un portatore non affetto.