Cosa fa la sindrome di Kearns-Sayre?

Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una malattia mitocondriale rara che colpisce più parti del corpo, inclusi muscoli, occhi, cuore e cervello. È causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, responsabile della produzione di energia nelle cellule.

I sintomi di KSS possono includere:

* Debolezza e deperimento muscolare

* Problemi di vista, come retinopatia pigmentaria e ptosi (palpebre cadenti)

* Problemi cardiaci, come cardiomiopatia e aritmie

* Perdita dell'udito

*Diabete

*Bassa statura

*Disabilità intellettiva

* Convulsioni

* Disturbi del movimento, come atassia e corea

La KSS è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Non esiste una cura per la KSS, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Le opzioni di trattamento possono includere terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, ausili per la vista, apparecchi acustici e farmaci per gestire problemi cardiaci, diabete e convulsioni.

La KSS è una malattia rara, ma è importante essere consapevoli dei sintomi in modo da poter consultare un medico se ritieni che tu o qualcuno che conosci possa essere affetto.