Perché la malattia di Huntington è una malattia genetica?

La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica perché è causata da una mutazione in un gene specifico. Il gene HD è situato sul cromosoma 4 e codifica per una proteina chiamata Huntingtina. Quando il gene HD è mutato, produce una proteina Huntingtina difettosa che porta allo sviluppo della MH.

La mutazione HD viene ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che è necessaria una sola copia del gene mutato per causare la malattia. Se una persona ha due copie del gene mutato, avrà una forma più grave della malattia.

La MH è una malattia neurodegenerativa progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. I sintomi della MH iniziano tipicamente nella mezza età e possono includere disturbi motori, deterioramento cognitivo e problemi psichiatrici. Non esiste una cura per la MH, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi.

La MH è una malattia devastante, ma è importante ricordare che si tratta di una malattia genetica. Ciò significa che può essere trasmessa di generazione in generazione, ma può anche essere prevenuta. Se sei a rischio di MH, sono disponibili test genetici che possono dirti se hai il gene mutato. Se hai il gene mutato, puoi prendere decisioni informate sulle tue scelte riproduttive.