Quali malattie possono essere trattate con la terapia genica?

La terapia genica è un approccio medico relativamente nuovo che mira a curare le malattie alterando o manipolando i geni di un individuo. Sebbene sia ancora nelle sue fasi iniziali, la terapia genica è promettente per il trattamento di una serie di malattie, tra cui:

1. Disturbi genetici :La terapia genica può colpire mutazioni genetiche o difetti responsabili di alcune malattie ereditarie. Gli esempi includono:

- Fibrosi cistica:una malattia polmonare causata da un gene difettoso che influenza la produzione di muco. La terapia genica mira a fornire una copia funzionale del gene CFTR per correggere il difetto.

- Anemia falciforme:una malattia ereditaria del sangue in cui l'emoglobina anormale provoca globuli rossi a forma di falce. Gli approcci di terapia genica si concentrano sulla modifica o sulla sostituzione del gene difettoso.

- Emofilia:disturbo emorragico dovuto a una carenza di fattori della coagulazione del sangue. La terapia genica mira a introdurre geni funzionali che codificano i fattori della coagulazione mancanti.

2. Tumori :La terapia genica può colpire le cellule tumorali modificando i geni coinvolti nella loro crescita, proliferazione e sopravvivenza. Alcune potenziali applicazioni includono:

- Terapia CAR T-Cell:questo approccio prevede l'ingegneria genetica delle cellule immunitarie del paziente (cellule T) per esprimere recettori che riconoscono e attaccano specificamente le cellule tumorali.

- Terapia virale oncolitica:i virus geneticamente modificati possono infettare e distruggere selettivamente le cellule tumorali lasciando illese le cellule sane.

3. Malattie infettive :La terapia genica può essere esplorata per il trattamento delle infezioni croniche prendendo di mira gli agenti patogeni causali o potenziando la risposta immunitaria. Gli esempi includono:

- HIV/AIDS:alcune strategie di terapia genica mirano a modificare le cellule immunitarie per renderle resistenti all'infezione da HIV.

- Virus dell'epatite B (HBV):gli approcci di terapia genica si concentrano sull'introduzione di geni che inibiscono la replicazione virale o migliorano la risposta immunitaria contro l'HBV.

4. Disturbi neurologici :La terapia genica viene studiata per il trattamento di malattie neurodegenerative e disturbi che colpiscono il sistema nervoso, come:

- Morbo di Parkinson:la terapia genica mira a fornire geni che regolano la produzione di dopamina o proteggono i neuroni dalla degenerazione.

- Morbo di Alzheimer:gli approcci si concentrano sui geni coinvolti nella formazione e nell'accumulo di placche amiloidi nel cervello.

- Distrofie retiniche:la terapia genica può introdurre geni funzionali per correggere difetti genetici nelle cellule della retina, ripristinando potenzialmente la vista.

5. Malattie da accumulo lisosomiale :Si tratta di un gruppo di disturbi causati dalla carenza di enzimi che scompongono alcune molecole. La terapia genica mira a fornire geni che codificano gli enzimi mancanti per correggere il difetto metabolico.

È importante notare che la terapia genica è ancora nelle fasi iniziali di sviluppo e che l'efficacia e la sicurezza dei vari approcci sono ancora in fase di valutazione attraverso studi clinici. Sono necessari ulteriori ricerche e progressi prima che la terapia genica possa diventare ampiamente disponibile per il trattamento di un ampio spettro di malattie.