Quale cromosoma colpisce la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce il cromosoma 1. Nello specifico, le mutazioni nel gene GBA, situato sul cromosoma 1, causano la malattia. Il gene GBA codifica per l'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi, che è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata glucocerebroside. Quando questo enzima è carente o assente, il glucocerebroside si accumula nelle cellule e provoca i sintomi della malattia di Gaucher, tra cui affaticamento, ingrossamento della milza e del fegato, dolore osseo e problemi neurologici.