Perché l’albinismo è una malattia genetica?

L'albinismo è una malattia genetica dovuta alla mancanza del pigmento melanina nel corpo. La melanina è responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Le persone con albinismo hanno poca o nessuna melanina, il che fa sì che la loro pelle, i capelli e gli occhi siano di colore molto chiaro o bianco.

L’albinismo è una malattia ereditaria, il che significa che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i loro geni. Esistono diversi tipi di albinismo, ma tutti sono causati da mutazioni o cambiamenti in geni specifici. Queste mutazioni influenzano la produzione di melanina nel corpo.

Nella maggior parte dei casi, l'albinismo è ereditato con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che affinché un bambino possa avere l'albinismo, deve ricevere due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Se un bambino eredita solo una copia del gene mutato, non sarà affetto da albinismo, ma potrebbe essere portatore del gene e potenzialmente trasmetterlo ai propri figli.

In rari casi, l’albinismo può anche essere ereditato con modalità legata all’X. Ciò significa che il gene mutato responsabile dell'albinismo si trova sul cromosoma X. I maschi hanno maggiori probabilità di avere l'albinismo legato all'X perché hanno un solo cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due.

L’albinismo non è una condizione pericolosa per la vita, ma può causare alcuni problemi, come sensibilità al sole e problemi alla vista. Tuttavia, con cure e sostegno adeguati, le persone affette da albinismo possono vivere una vita sana e appagante.