Qual è il genotipo di un individuo affetto da albinismo?

Il genotipo di un individuo affetto da albinismo dipende dal tipo specifico di albinismo. L'albinismo è una condizione genetica che provoca l'assenza o la riduzione del pigmento melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi. Esistono diversi tipi di albinismo, ciascuno causato da mutazioni in geni diversi. Alcuni dei tipi più comuni di albinismo includono:

1. Albinismo oculocutaneo (OCA):l'OCA è il tipo più comune di albinismo ed è caratterizzato da una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. L'OCA è causata da mutazioni in diversi geni, inclusi i geni TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 e SLC24A5. Gli individui affetti da OCA hanno tipicamente la pelle bianca o di colore molto chiaro, capelli bianchi o di colore chiaro e occhi azzurri o di colore chiaro.

2. Albinismo tirosinasi-positivo (TPA):il TPA è un tipo di OCA caratterizzato dalla presenza di alcune attività dell'enzima tirosinasi. La tirosinasi è un enzima coinvolto nella produzione di melanina. Gli individui affetti da TPA hanno una quantità leggermente maggiore di pigmenti rispetto agli individui affetti da altri tipi di AOC e possono avere capelli castano chiaro o rossastri e occhi castani o nocciola.

3. Albinismo tirosinasi-negativo (TNA):il TNA è un tipo di OCA caratterizzato dalla completa assenza di attività dell'enzima tirosinasi. Gli individui con TNA non hanno produzione di melanina e hanno pelle, capelli e occhi bianchi.

Il genotipo di un individuo affetto da albinismo dipenderà dalle mutazioni specifiche nei geni che causano il suo tipo di albinismo. Nella maggior parte dei casi, l'albinismo è ereditato con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la condizione possa essere espressa.