Cosa causa la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Ciò può verificarsi in diversi modi, ma il più comune è attraverso un processo chiamato non disgiunzione. La non-disgiunzione si verifica quando i cromosomi non riescono a separarsi correttamente durante la divisione cellulare, con il risultato che una cellula ha troppi cromosomi e un'altra cellula ne ha troppo pochi.

La sindrome di Down può anche essere causata da una traslocazione, ovvero quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Se ciò accade al cromosoma 21, la persona può avere tre copie del cromosoma 21.

Infine, la sindrome di Down può anche essere causata dal mosaicismo, ovvero quando una persona ha alcune cellule con un numero normale di cromosomi e alcune cellule con una copia extra del cromosoma 21. Il mosaicismo può verificarsi quando si verifica una non disgiunzione durante lo sviluppo embrionale iniziale.

Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l’età della madre. Questo perché gli ovociti più vecchi hanno maggiori probabilità di presentare errori nella segregazione cromosomica. Altri fattori di rischio per la sindrome di Down includono avere una storia familiare della condizione ed essere portatore di una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21.

La sindrome di Down è una condizione grave, ma è importante ricordare che le persone con sindrome di Down possono vivere una vita piena e felice. Sono disponibili molte risorse per aiutare le persone con sindrome di Down e le loro famiglie, come servizi di intervento precoce, programmi educativi speciali e gruppi di sostegno.