Ogni individuo che eredita l’allele della malattia svilupperà la malattia?

No, ereditare un allele di una malattia non garantisce lo sviluppo della malattia.

Esistono diversi motivi per cui un individuo che eredita un allele della malattia potrebbe non sviluppare la malattia:

- Penetranza incompleta: Ciò si riferisce al fenomeno in cui non tutti gli individui che ereditano un allele che causa la malattia effettivamente sviluppano la malattia. La penetranza di un gene si riferisce alla proporzione di individui con una specifica variante genetica che presentano il fenotipo associato (cioè la malattia). La penetranza incompleta si verifica quando la penetranza è inferiore al 100%. Ciò significa che alcuni individui che ereditano l’allele della malattia non esprimono la malattia. Ad esempio, alcuni individui possono ereditare una mutazione nel gene BRCA1, che aumenta significativamente il rischio di cancro al seno, ma non tutti gli individui con questa mutazione svilupperanno il cancro al seno.

- Espressività variabile: Anche tra gli individui che sviluppano una malattia a causa di una specifica variante genetica, la gravità e la presentazione della malattia possono variare ampiamente. Questo fenomeno è chiamato espressività variabile. L'espressività di un gene si riferisce alla gamma di effetti fenotipici associati ad un particolare genotipo. Ad esempio, alcuni individui affetti da anemia falciforme possono manifestare sintomi lievi, mentre altri possono sviluppare complicazioni gravi e pericolose per la vita.

- Eterogeneità genetica: Molte malattie hanno molteplici cause genetiche, il che significa che diverse variazioni genetiche o combinazioni di variazioni possono portare alla stessa malattia. Questa si chiama eterogeneità genetica. Ad esempio, la fibrosi cistica può essere causata da mutazioni in diversi geni, incluso il gene CFTR. Non tutti gli individui con mutazioni nel gene CFTR svilupperanno la fibrosi cistica e anche la gravità della malattia può variare ampiamente a seconda della specifica mutazione.

- Fattori ambientali: Oltre ai fattori genetici, anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia. Ad esempio, l’esposizione a determinate tossine o agenti patogeni può aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie, come il cancro o le malattie infettive.