Cos'è un disturbo dominante?

Un disturbo dominante è una condizione genetica causata da una mutazione in una singola copia di un gene. Ciò significa che se un individuo ha una copia del gene mutato, svilupperà la malattia. I disturbi dominanti vengono generalmente ereditati da un genitore affetto dalla malattia, ma possono anche verificarsi spontaneamente a causa di nuove mutazioni.

Alcuni esempi comuni di disturbi dominanti includono:

*La malattia di Huntington

*Sindrome di Marfan

*Acondroplasia

* Neurofibromatosi di tipo 1

*Ipercolesterolemia familiare

I sintomi di un disturbo dominante possono variare a seconda del gene specifico che è mutato. Alcuni disturbi dominanti sono lievi e possono causare solo sintomi minori, mentre altri possono essere gravi e persino pericolosi per la vita.

Il trattamento dei disturbi dominanti è in genere focalizzato sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. In alcuni casi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o altri interventi medici. Attualmente non esiste una cura per la maggior parte dei disturbi dominanti, ma è in corso la ricerca per sviluppare nuovi trattamenti.