Salute e malattia

Qual è la causa della sindrome di Down durante la meiosi?

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Ciò può verificarsi durante la meiosi, il processo mediante il quale si formano le cellule sessuali (ovuli e spermatozoi).

Durante la meiosi, i cromosomi di una cellula vengono duplicati e poi separati in due nuove cellule. Nella maggior parte dei casi, ogni nuova cellula riceve una copia di ciascun cromosoma. Tuttavia, in alcuni casi, durante la meiosi può verificarsi un errore chiamato non disgiunzione. Questo avviene quando entrambe le copie di un cromosoma finiscono nella stessa nuova cellula.

Se ciò accade con il cromosoma 21, l'ovulo o lo sperma risultante avrà una copia extra di questo cromosoma. Quando un ovulo con una copia in più del cromosoma 21 viene fecondato da uno spermatozoo con un numero normale di cromosomi, l'embrione risultante avrà la sindrome di Down.

La sindrome di Down può essere causata anche da una traslocazione. Questo avviene quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Se ciò accade con il cromosoma 21, può risultare in una copia extra di questo cromosoma in alcune cellule del corpo. Questo può portare alla sindrome di Down.

La sindrome di Down è la causa genetica più comune di disabilità intellettiva. Colpisce circa 1 bambino su 700 nati negli Stati Uniti.