Salute e malattia
La sindrome di Rett è un disturbo neurologico e dello sviluppo che colpisce quasi esclusivamente le ragazze. È caratterizzato da un periodo di sviluppo normale seguito da una regressione delle capacità motorie, del linguaggio e delle abilità sociali. La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X.
Malattia rara
Una malattia rara è definita come una condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. La sindrome di Rett soddisfa questo criterio, poiché si stima che colpisca 1 ragazza su 10.000 in tutto il mondo.
Impatto delle malattie rare
Le malattie rare possono avere un profondo impatto sugli individui e sulle loro famiglie. Possono causare sfide fisiche, mentali ed emotive significative. Molte persone affette da malattie rare hanno difficoltà ad accedere alla diagnosi, al trattamento e ai servizi di supporto.
Ricerca e patrocinio
La ricerca è essenziale per comprendere le cause, i meccanismi e i trattamenti delle malattie rare come la sindrome di Rett. Inoltre, è necessaria un’attività di advocacy per aumentare la consapevolezza, promuovere la diagnosi precoce e migliorare l’accesso alle cure. Attraverso la ricerca e il sostegno possiamo contribuire a migliorare la vita delle persone affette da malattie rare.
malattie genetiche