Qual è una descrizione del funzionamento della terapia genica?

La terapia genica è un trattamento sperimentale che prevede l'alterazione o l'introduzione del DNA nelle cellule di una persona per curare una malattia. A differenza dei farmaci che prendono di mira uno specifico percorso patologico, la terapia genica mira ad affrontare la causa principale di un disturbo introducendo materiale genetico che può modificare o sostituire un gene difettoso. L’obiettivo finale della terapia genica è ripristinare la funzione cellulare e potenzialmente curare le malattie genetiche. Ecco una descrizione generale di come funziona la terapia genica:

1. Selezione vettoriale :

- Viene scelto un vettore, che funge da trasportatore o sistema di consegna, per trasportare il gene terapeutico nelle cellule bersaglio. I vettori possono essere virus (come i virus adeno-associati), plasmidi, liposomi o nanoparticelle.

2. Consegna del gene :

- Il vettore che trasporta il gene terapeutico viene introdotto nelle cellule bersaglio del paziente. A seconda della malattia e del tipo di cellula bersaglio, la somministrazione può avvenire tramite iniezioni, inalazioni, trattamento ex vivo o altri metodi.

3. Trasduzione o integrazione :

- Una volta all'interno delle cellule bersaglio, il vettore trasduce o integra il gene terapeutico nel DNA della cellula ospite. La trasduzione determina l'espressione transitoria del gene terapeutico, mentre l'integrazione porta all'espressione genica a lungo termine o permanente.

4. Produzione di proteine :

- Il gene terapeutico consegnato alla cellula bersaglio produce il prodotto proteico desiderato che precedentemente era carente o malfunzionante. Questa proteina restaurata o recentemente introdotta può correggere un difetto genetico, modulare la risposta immunitaria o inibire i percorsi che causano malattie.

5. Effetto terapeutico :

- Come risultato della produzione di proteine ​​funzionali, le cellule iniziano a funzionare normalmente o mostrano un comportamento modificato. Ciò può alleviare i sintomi della malattia, rallentare la progressione della malattia o potenzialmente portare a una cura affrontando la causa genetica sottostante.

La terapia genica ha un grande potenziale per il trattamento di malattie che hanno opzioni terapeutiche convenzionali limitate, in particolare disturbi genetici, gravi deficienze immunitarie, malattie ereditarie della retina, alcuni tumori e alcune condizioni neurodegenerative. Tuttavia, gli approcci di terapia genica sono ancora oggetto di ricerche approfondite e di studi clinici per garantirne la sicurezza, l’efficienza e gli effetti a lungo termine prima di un’applicazione clinica diffusa.