Quanti difetti genetici sono conosciuti?

Attualmente sono note oltre 7.000 malattie genetiche , secondo il database GeneReviews del National Center for Biotechnology Information (NCBI). E si stima che l’85% di queste malattie rare non abbia una cura approvata. Ognuna di queste malattie è causata da un difetto genetico specifico, anche se ad alcune è associato più di un difetto genetico.