Quali sono i possibili genotipi del nanismo?

Il nanismo è una condizione genetica che può essere causata da mutazioni in diversi geni. Il tipo più comune di nanismo, l'acondroplasia, è causato da una mutazione nel gene FGFR3. Altri tipi di nanismo includono:

* Displasia spondiloepifisaria (SED), che è causato da mutazioni nel gene COL2A1

* Displasia diastrofica , che è causato da mutazioni nel gene SLC26A2

* Pseudoacondroplasia , che è causato da mutazioni nel gene COMP

* Ipocondroplasia , che è causato da mutazioni nel gene IHH

Il modello di ereditarietà del nanismo può variare a seconda del tipo di nanismo. La maggior parte dei tipi di nanismo sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene interessato per causare la condizione. Tuttavia, alcuni tipi di nanismo, come il SED, possono essere ereditati con modalità autosomica recessiva, il che significa che sono necessarie due copie del gene interessato per causare la condizione.

I possibili genotipi del nanismo includono:

* GG: omozigote dominante per il gene del nanismo

* Gg: eterozigote per il gene del nanismo

* gg: omozigote recessivo per il gene del nanismo

Gli individui che sono DD avranno il nanismo, mentre gli individui che sono DD non avranno il nanismo. Gli individui che sono Dd possono o meno avere il nanismo, a seconda del tipo di nanismo e dell'espressività del gene.