Cosa sono le malattie autosomiche recessive?

Le malattie autosomiche recessive sono malattie genetiche causate da mutazioni nei geni localizzati sugli autosomi (cromosomi non sessuali). Queste malattie sono caratterizzate da un modello ereditario in cui entrambe le copie del gene patogeno devono essere presenti in un individuo affinché si manifesti la malattia.

Punti chiave sulle malattie autosomiche recessive:

- Modello di ereditarietà:nelle malattie autosomiche recessive, un individuo affetto eredita una copia mutata del gene della malattia da ciascun genitore portatore (eterozigote per la mutazione). I portatori solitamente non mostrano sintomi poiché hanno solo una copia funzionale del gene.

- Frequenza genetica:le malattie autosomiche recessive sono relativamente rare poiché entrambe le copie del gene mutato devono essere presenti affinché la malattia si manifesti. Tuttavia, la frequenza dei portatori di queste malattie può essere relativamente elevata in alcune popolazioni a causa del modello di ereditarietà.

- Individui omozigoti:gli individui con due copie della mutazione patogenetica (omozigoti per l'allele recessivo) sono affetti dalla malattia.

- Contributo dei genitori:entrambi i genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori di una copia del gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori, ogni gravidanza ha una probabilità del 25% di generare un figlio affetto, una probabilità del 50% di generare portatori non affetti e una probabilità del 25% di generare individui non affetti che non portano il gene della malattia.

Esempi di malattie autosomiche recessive comprendono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Gaucher.