Autosomica recessiva Malattie Genetiche

Le cellule nel corpo umano normalmente contengono 23 gruppi di cromosomi (metà da ciascun genitore ) . Coppie da 1 a 22 sono i cromosomi autosomici , e la coppia di 23 è cromosomi sessuali che determinano il sesso ( XX per le femmine e XY per i maschi ) . Una malattia genetica autosomica si verifica con una mutazione o anomalia nei geni in una o più coppie di cromosomi autosomici . Se la malattia è autosomica recessiva , quindi entrambi i genitori sono portatori e non hanno la malattia , ma entrambi passano i geni anomali al bambino , che sviluppa la malattia attiva . Sindrome di Alpers '

Secondo JW Ball e R.C. Binder in " Infermieristica Pediatrica , " sindrome di Alpers ' è una malattia metabolica rara che causa la degenerazione della materia grigia nel cervello , con conseguente crisi epilettiche , aumentando ritardo mentale , perdita di tono muscolare o spasticità , cecità e insufficienza epatica con la morte che si verificano di solito in il primo decennio .
fibrosi Cistica

la fibrosi cistica è una malattia che colpisce ghiandole esocrine che producono muco zone del corpo . Spessore muco tenace si accumula e tubi e condotti di blocchi, come i bronchi nei polmoni , l'intestino , dotti pancreatici e deferenti ( causando infertilità ) . CF provoca anche un'anomalia nel ghiandole sudoripare in modo che il corpo espelle eccessiva di sodio ( sale) , con conseguente disidratazione .
Malattia del rene policistico

Secondo il PKD Fondazione , in malattia renale policistica autosomica recessiva , entrambi i reni sviluppare cisti multiple nei nefroni , le unità filtranti . I reni sono spesso molto allargata alla nascita. I nefroni deteriorati non possono adeguatamente riassorbire fluido indietro nel flusso sanguigno , così il bambino passa grandi quantità di urina . Molti bambini muoiono durante l'infanzia e quelli che sopravvivono spesso richiedono la dialisi e /o trapianto di rene . Disturbi epatici sono anche associati con ARPKD .
Anemia falciforme

anemia falciforme provoca un sickling dei globuli rossi a causa di emoglobina anomala . Le cellule falciformi non possono muoversi facilmente attraverso i piccoli vasi e spesso stare insieme e formare coaguli , che si traducono in dolore e tessuti e danno d'organo . Secondo " Infermieristica Pediatrica ", gli anormali globuli rossi vivono solo fino a circa 20 giorni invece di 120 , e il corpo non possono sostituire le cellule morenti abbastanza veloce , così la persona diventa anemica .

malattia di Tay Sachs

malattia di Tay Sachs , che colpisce soprattutto quelli di origine ebraica ashkenazita , si traduce in depositi anomali di materiale grasso nei neuroni (cellule nervose) del cervello . Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Strokes , il bambino può sembrare normale in un primo momento , ma come i depositi alterano la funzione del nervo nel corso dei prossimi mesi , il bambino diventa sempre più disabile , cerebroleso , cieco , sordo e paralizzato . Il bambino perde la capacità di deglutire e muscoli atrofia ( shrink ) . La morte avviene di solito entro i primi quattro anni di vita .
Talassemia

talassemia è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente quelle di origine mediterranea , con conseguente produzione inadeguata di una dei componenti dell'emoglobina nei globuli rossi . La persona sviluppa anemia , ma la gravità può variare da lieve a grave , a seconda del numero di geni anomali ereditato .