Cause di Trisomia

cellule umane normali hanno una sola coppia di ciascun cromosoma , con uno ereditato dalla madre e uno dal padre . Trisomia è una condizione genetica in cui ci sono tre di un determinato cromosoma invece di due . Cromosomi umani sono numerati da 1 a 23; trisomia 21 , per esempio , è la condizione in cui vi sono tre copie del cromosoma 21 invece di due , con conseguente sindrome di Down . Altre condizioni trisomia sorgono nello stesso modo grazie alla duplicazione difettoso di un cromosoma . Come si verifica Trisomia

due cellule vengono create quando le cellule uovo o spermatozoi sia dividono , ciascuno avente esattamente uno di ogni cromosoma della coppia originale . Le cellule risultanti hanno 23 singoli cromosomi anziché 46 o 23 pair . Occasionalmente , alcuni cromosomi non riescono a separare completamente , lasciando 22 cromosomi spaiati e 1 cromosoma abbinato piuttosto che alle normali 23 cromosomi spaiati . Quando l'ovulo o spermatozoo con il doppio complemento di questo cromosoma incontra una normale cellula uovo o spermatozoo , l'embrione risultante conterrà tre di quel cromosoma , con conseguente trisomia .
Quando Trisomia verifica

Trisomia è causato da cromosomica non disgiunzione , che si verifica quando i cromosomi semplicemente non riescono a dividersi correttamente . Un fattore significativo in alcune condizioni trisomia è l'età materna : Una donna nasce con una fornitura a vita di ovociti , ma per il momento lei raggiunge il suo fine degli anni trenta le cellule uovo perde la capacità di dividersi correttamente . Età materna è considerato il principale fattore che contribuisce allo sviluppo della sindrome di Down .
Riarrangiamento cromosomico

Trisomia può verificarsi a causa di riarrangiamento cromosomico in rari casi . Questo accade quando un pezzo di un singolo coppie di cromosomi con un altro singolo , cromosoma non -matching , causando gravi difetti di nascita come il labbro leporino e palatoschisi , piede torto e polmonari e renali . Riarrangiamento cromosomico porta normalmente a morte fetale .
Pieno e parziale trisomia

trisomia completa si verifica quando l'intera coppia di cromosomi non riesce a separare , lasciando l'individuo con una tre interi cromosomi anziché due . Trisomia parziale accade quando solo una parte di una delle coppie di cromosomi non riesce a separare completamente , risultando in una singola coppia e un pezzo di un terzo. La gravità dei sintomi in trisomia pieno o parziale corrisponde all'importo del terzo cromosoma presente così come il numero di geni su quel cromosoma .

Condizioni causate da Trisomia

embrioni con trisomia spesso non sopravvivono , tuttavia , se i cromosomi 21 , 18 o 13 sono coinvolti , la sopravvivenza di nascita è probabile. La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21 , la sindrome di Edward coinvolge cromosoma 18 e la sindrome di Patau indica la trisomia del cromosoma 13 . I sintomi di questi tipi di trisomie sono diversi , ma ognuno si traduce in un certo livello di ritardo , così come le differenze peculiari caratteristiche fisiche . Trisomia può verificarsi anche in cellule sessuali , portando a individui che sono XXX , XXY e XYY piuttosto che il normale XY , con ritardo lieve e infertilità . La causa di questi tipi di trisomia è la stessa in autosomico ( non sessuali ) le cellule .