Che cos'è il disturbo del ciclo dell'urea

Secondo i disturbi del ciclo dell'urea nazionali Foundation ( NUCDF ) , disturbi del ciclo dell'urea ( UCD ) sono malattie genetiche causate da carenze in uno degli enzimi del ciclo dell'urea - il processo metabolico mediante il quale il corpo diventa ? liberarsi di azoto . Sei enzimi prendono parte a questo processo . Quando uno di questi enzimi sono carenti , ammoniaca si accumula nel sangue . L'aumento dei livelli di ammoniaca raggiungono il cervello e può causare danni irreversibili al cervello , coma e /o la morte . Importanza

disturbi del ciclo dell'urea sono classificati come errori congeniti del metabolismo che causano danni cerebrali e morte tra i neonati e lattanti . Il NUCDF riporta che circa il 20 per cento dei casi di morte improvvisa del neonato può essere attribuito a un errore congenito del metabolismo diagnosticata come un UCD .

Sintomi

Quando un deficit enzimatico è grave , i sintomi possono essere presenti alla nascita . I sintomi includono irritabilità , rifiuto di nutrirsi, vomito , letargia , convulsioni , scarso tono muscolare , difficoltà respiratoria o coma . Con carenze limitate o parziali , i sintomi possono non apparire fino infanzia o in età adulta e comprendono ritardo di crescita , agitazione , delirio , vomito , difficoltà di parola , andatura instabile e incoscienza .

Trattamenti

I trattamenti consistono di gestione alimentare per limitare la produzione di ammoniaca , in combinazione con farmaci e /o integratori per favorire la rimozione di ammoniaca dal flusso sanguigno.

Considerazioni

Perché i neonati sono generalmente dimessi dall'ospedale entro 1 o 2 giorni dopo la nascita , i sintomi di un disturbo del ciclo dell'urea potrebbero non essere riconosciute fino a quando il bambino è a casa. In alcuni casi la malattia può rimanere non diagnosticata .
Attenzione

episodi infantili di UCD può essere causata da malattie virali , tra cui la varicella , raffreddore o influenza .