Come diagnosticare Trisomia 13

A volte indicato come la sindrome di Patau , trisomia 13 si verifica quando un bambino nasce con un extra presente in alcune o tutte le sue cellule tredicesimo cromosoma . Anche se il disturbo provoca gravi anomalie fisiche e cognitive e disabilità , è possibile per i pazienti colpiti di sopravvivere fino all'età adulta . Continuate a leggere per imparare a diagnosticare Trisomia 13 . Istruzioni
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Avere il vostro medico a diagnosticare Trisomia 13 a livello prenatale , se possibile. Questo vi darà il tempo per preparare l' arrivo del vostro bambino speciale esigenze . Se le immagini ecografiche mostrano che gli organi del bambino ruotano in modo anomalo , si dovrebbe cercare ulteriori prove per Trisomia 13 .
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ottenere un imaging a risonanza magnetica ( MRI) o la tomografia computerizzata ( CT) scansione eseguita sul nascituro. Il medico cercherà una condizione chiamata " holoprosencephaly ", in cui i due emisferi del crescere il cervello del bambino fuse insieme come una sola . Da lì , il medico può disporre di informazioni sufficienti per diagnosticare Trisomia 13 , o altre prove possono essere eseguite .
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Fare un test del cariotipo da eseguire . Questi test cromosomiche prelevino campioni di fluido in utero , cordone ombelicale o placenta essere testati per la presenza di un extra tredicesimo cromosoma . Una diagnosi conclusiva di solito può essere tracciata a questo punto .
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Sappiate che il vostro ostetrico avrà avviso se il vostro bambino è nato con una sola arteria ombelicale . Questa è un'anomalia che segnali spesso la presenza di una cardiopatia congenita . Perché Trisomia 13 causa difetti cardiaci sviluppo, sarà sospettato . Un test cromosomico sarà probabilmente ordinato dal medico per determinare la causa del difetto ( s ) .
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riconoscere i sintomi di un bambino con trisomia 13 inosservato . Ritardo mentale pronunciato verifica . Sequestri e una miriade di difetti fisici - tra cui una piccola testa , malformazioni oculari , dita supplementari e la pelle assente sul cuoio capelluto - accompagnano anche lo sviluppo di un paziente di 13 - positive Trisomia . Chiedi al tuo medico per diagnosticare la causa di tali problemi al primo segno della loro presenza .