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Come diagnosticare le malattie genetiche Uso cariotipoDNA è una molecola costituita da piccoli gruppi di molecole chiamate geni . I geni indicano alle cellule quali proteine produrre. Le proteine agiscono sulle funzioni delle cellule , da come dividersi e crescere a come utilizzare l'energia . Malattie genetiche verificano quando vi è un errore nei geni e DNA . Cariotipo è una tecnica utilizzata per valutare la struttura del DNA errori. Cose che ti serviranno campione cellulare Vetrini macchia sopravitale Microscopio fotocamera digitale Printer Computer software immagini di riferimento cariotipo Mostra Altre istruzioni Visualizzazione dei cromosomi 1 Spalmare le cellule sul vetrino del campione si riceve in laboratorio. Il campione può essere da un tampone di guancia di una persona , un campione di sangue , un raschiato cutaneo . In sostanza , qualsiasi cellula del corpo può essere utilizzato in quanto tutte le cellule condividono lo stesso numero e la struttura dei cromosomi . Colorare le cellule sul vetrino con macchia di sopravitale secondo le istruzioni del produttore macchia. Mettere il vetrino colorato sotto il microscopio e regolare il microscopio per visualizzare le cellule . Assicurarsi la possibilità di vedere le bande di DNA sui cromosomi . Identificare le celle con i migliori cromosomi differenziati ( filamenti di DNA ) . Saranno lunghi e disposti in diversi modelli . Scatta una foto digitale delle cellule con i migliori cromosomi e stampare l'immagine . Successivamente, sarà assemblare i cromosomi e guardare il cariotipo . Disporre i cromosomi in base alla loro dimensione . Cromosomi gemelli saranno le stesse dimensioni e gli stessi schemi band. Si dovrebbe avere 23 coppie di cromosomi . Questo è il cariotipo . Utilizzare un'immagine di riferimento di un cariotipo normale da confrontare con il vostro cariotipo . Identificare il numero di coppie e il numero totale di cromosomi . Se ci sono cromosomi extra ( più di 46) , allora la persona ha una malattia genetica nota come polisomia . Se non ci sono abbastanza cromosomi (meno di 46) , allora la persona ha una malattia genetica nota come Monosomia . |
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