Come identificare la sindrome di Rett

Sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo genetico che si verifica soprattutto nelle femmine . Appare in un approssimativo di 1 ogni 15.000 nascite femminili in tutto il mondo , senza distinzione di razza e crede di essere estraneo a qualsiasi fattore ereditabile . E 'stato originariamente identificato dal Dr. Andreas Rett nel 1966 , e prende il nome dal medico . Sindrome di Rett si crede che sia causata da mutazioni in un gene trasmesso come tratto dominante legata all'X. È la prima malattia umana che è stato trovato che è causato da difetti di una proteina . La maggior parte dei casi di sindrome di Rett seguono un modello relativamente prevedibile . Di solito, è la gravità dei sintomi che variano da persona a persona . I medici a diagnosticare la sindrome di Rett osservando segni e sintomi durante le prime fasi di crescita e sviluppo del bambino , e la conduzione di valutazioni in corso di stato fisico e neurologico del bambino. Istruzioni
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I segni della sindrome di Rett non si sviluppano in un bambino fino a quando è nato 5 mesi a 3 anni dopo il bambino . Le persone che hanno la sindrome di Rhett generalmente si sviluppano normalmente per circa i primi 6-18 mesi di vita . Come il bambino cresce , guardare per vedere se la testa del bambino sta crescendo lentamente. Il bambino potrebbe aver acquisito microcefalia , che è un raro disturbo neurologico in cui la circonferenza della testa è più piccola rispetto alla media per l'età e il sesso del neonato o un bambino . Il bambino può anche essere più lento di acquisire nuove competenze , o cessare di acquisire completamente nuove competenze . Altri comportamenti anormali possono includere una quantità ridotta di contatto con gli occhi , il tono muscolare sempre più diminuita ( ipotonia ) e il comportamento disattento .
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guardare per vedere se il bambino continua a regredire nel loro sviluppo . Spesso , da tre anni sono stati persi vecchio , l'uso e il controllo delle mani spontaneo , così come capacità di parlare iniziali. Altre caratteristiche della sindrome di Rett inizierà a mostrare , come costanti movimenti incontrollati della mano . Il bambino può anche avere macinazione involontaria , digrignando o stringere i denti . Lui o lei può essere in grado di eseguire la maggior parte dei movimenti volontari , come camminare . L'iperventilazione può essere un altro sintomo .
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comunicazione se la regressione dello sviluppo si arresta . Ciò dovrebbe avvenire intorno alla metà di infanzia , e, occasionalmente, in precedenza, 2-10 anni . I sintomi cominceranno a stabilizzarsi . Tuttavia, di solito prima che il bambino compie 8 anni , scoliosi si sviluppa.
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Continuare a guardare allo sviluppo del bambino . Mentre alcuni bambini che hanno la Sindrome di Rett rimangono in fase stabile , altri si deteriorano nel corso della loro adolescenza . Alcuni possono realizzare alcuni guadagni di sviluppo, come ad esempio un aumento della capacità di attenzione e lievi miglioramenti nella capacità di comunicazione. Altri pazienti con sindrome di Rett sviluppano crescenti difficoltà con le loro abilità motorie , e possono perdere la capacità di camminare del tutto .
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Cerca altri sintomi della sindrome di Rett come ritardo di crescita , modelli di sonno anomali, difficoltà respiratorie , piedi piccoli , masticare e difficoltà di deglutizione , toe -walking , costipazione e cattiva circolazione del sangue alle gambe e ai piedi inferiori .