Come prova per la DMD
distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una malattia ereditaria dei muscoli . E 'la forma più comune di distrofia muscolare , che provoca i muscoli del corpo a ripartizione e diventare molto debole . Altri problemi di salute associati con DMD includono problemi cardiaci , scoliosi e l'obesità . DMD tipicamente colpisce solo i maschi , e si verifica in una delle su ogni 3.000 nascite maschili . La diagnosi di DMD può essere fatta solo da un medico , dopo una serie di valutazioni diagnostiche . Istruzioni
1
visitare un medico per avere un esame fisico completo eseguito . L'esame deve comprendere la valutazione della storia medica e le capacità di movimento del paziente .
2
visitare un medico per avere un esame del sangue eseguito per cercare di elevati livelli di creatin-chinasi . I livelli di questo enzima aumenteranno con danno muscolare e possono rivelare la presenza di DMD .
3
Avere una biopsia muscolare effettuata . Nel corso di una biopsia muscolare un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso e valutato al microscopio . Se DMD è presente, ci saranno modifiche alla struttura delle cellule muscolari . Un colorante speciale può anche essere utilizzato per colorare il campione bioptico per confermare la presenza di proteine DMD - specifici .
4
misurare l'attività elettrica dei muscoli attraverso una elettromiografia ( EMG ) test. Questo test è utilizzato per confermare che la debolezza muscolare è dovuta ad una malattia muscolare , piuttosto che un disturbo nervoso .
5
visitare un medico per avere test genetici eseguiti . Molte distrofie muscolari , tra cui DMD , possono essere definitivamente diagnosticata dal test per la presenza di geni mutati legati alla malattia .