Come riconoscere i sintomi di Friedreich Atassia

atassia di Friedreich atassia o familiare è una malattia genetica causata da degenerazione delle strutture nervose del midollo spinale e quelli che controllano i movimenti muscolari degli arti superiori e inferiori . I danni nelle strutture spinali e vasi nervi finirà per danneggiare le aree del cervello e del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari , l'equilibrio e la coordinazione , e alcune funzioni sensoriali . L'atassia di Friedreich è prevalente tra le popolazioni bianche . I sintomi compaiono tipicamente tra i bambini da 5 a 15 anni di età, ma ci sono casi in cui appare fin da 18 mesi o più tardi di 30 anni . Continua a leggere qui sotto per identificare i sintomi di atassia di Friedrich . Istruzioni
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Osservare un modo goffo di camminare . A causa di una progressiva debolezza degli arti inferiori , il paziente di solito presenta difficoltà di deambulazione. L' andatura sembra essere instabile e il paziente tende a camminare con un'andatura a base larga per compensare il suo scarso equilibrio . Come risultato di avere un'andatura barcollante , cadute si verificano frequentemente. Questo sintomo di solito peggiora nel tempo .
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Guardate il modo in cui il paziente mantiene la sua postura in piedi o seduti . Come risultato di una ridotta coordinazione dei muscoli delle gambe , anche da fermi o seduti è una sfida per i pazienti . Tremore dei muscoli delle gambe si vedono spesso , soprattutto quando si cerca così difficile controllare il movimento dei loro muscoli per mantenere la loro posizione in una posizione corretta .
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Scopri se il paziente & # x2019 ; s riflessi sono ancora intatte . Assenza di riflessi tendinei alle ginocchia e caviglie sono comuni secondaria ad una trasmissione alterata degli impulsi nervosi . La capacità degli arti inferiori per rilevare le vibrazioni è anche influenzata.
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notare alcune deformità esistenti. Come degenerazione del midollo spinale e dei nervi peggiora nel tempo , deformità si sviluppano come piede torto ( in cui le dita sono intrecciati fuori forma ) e martello ( in cui le dita su entrambi i piedi sono deformate in un artiglio come modo e sono più prominenti sulle seconde punte ) . Tali deformità presto influenzare i grandi articolazioni dei piedi , gambe, mani , braccia e tronco, come la gravità della condizione aumenta .
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Controllare la sensazione generale del paziente . Graduale perdita di sensibilità è tipico . Il paziente può inizialmente sentirsi intorpidimento lungo le estremità e poi più tardi , il suo senso del tatto e la reazione al dolore e alla temperatura lentamente diventerà difettoso. Questo si diffonderà dalle estremità ad altre parti del corpo al momento .
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Chiedere se il paziente si sente spesso stanco. Affaticamento eccessivo è comune ed è dovuto principalmente al fatto che i pazienti di solito esercitano uno sforzo supplementare in movimento i muscoli in modo corretto . Si concentrano così tanto che indossa la loro forza verso il basso , e li fa sentire deboli la maggior parte del tempo .
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ascoltare come i colloqui paziente e osservare con attenzione quando si ingoia il cibo o bevande. Il modo di parlare di solito è impastata , e quando si ingoia il cibo o bevande , di solito soffoca o tossisce .
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Vedere se la colonna vertebrale appare normale . La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich sviluppano scoliosi , dove la colonna vertebrale può iniziare a curva di lato . Quando questo sintomo peggiora limita le funzioni respiratorie che compromettere la capacità di respirare .
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Guardare per problemi di vista e di udito . Nistagmo può osservare in cui vi è un lato rapido involontario movimento laterale dei bulbi oculari che si verifica normalmente con vertigini . La sordità è notato anche in alcuni casi ed è associata con le vertigini - il paziente si sente come i suoi dintorni sono vorticoso
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Verificare la presenza di altri sintomi come dolore al petto , mancanza di respiro ( dispnea ) , . e palpitazioni cardiache . Questi sono gravi segni di varie patologie cardiache che possono accompagnare l'atassia di Friedrich . Essa può comprendere : cardiomiopatia (ipertrofia dei muscoli del cuore provocando l'allargamento del cuore ) , fibrosi miocardica ( formazione di tessuto fibroso lungo i muscoli del cuore ) , la miocardite ( infiammazione dello strato muscolare centrale nelle pareti del cuore ) , tachicardia ( che si riferisce ad una relativamente rapida azione del cuore ) e insufficienza cardiaca progressiva . La maggior parte dei casi di morte è dovuta ad uno sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia .