Definire malattia di Huntington

malattia di Huntington , comunemente conosciuta come la corea di Huntington , di solito si verifica nella mezza età ed è una malattia genetica neuro - degenerativa. Essa si verifica più spesso nelle persone di discendenza europea occidentale che nelle persone di origine asiatica e africana . Tra le più note vittime della malattia era cantante folk Woody Guthrie , morto nel 1967 dopo aver sofferto di malattia per 13 anni . Malattia Storia

di Huntington è stato descritto in una lettera del 1842 a Robley Duglinson " pratica della medicina. " Prima di allora , coloro che hanno sofferto di questa malattia sono stati spesso accusati di essere posseduti da spiriti o di essere streghe . Spesso erano esiliati . Nel 1846 , Charles Gorman notato che i sintomi associati con la malattia sembrava colpire molte persone in particolari regioni . Johan Christian Lund ha prodotto la prima descrizione della malattia mentre si lavora al Jefferson Medical College nel 1860 , con George Huntington fare la prima descrizione completa nel 1872 .
Causa

Huntington malattia è causata da una mutazione di un gene specifico . Questo gene , noto al gene huntingtina , fornisce il codice genetico per la huntingtina proteina . La mutazione provoca diverse forme della proteina che danneggia aree specifiche del cervello . Il gene huntingtina , se mutato , è dominante ed i risultati della malattia quando è mutato uno dei vostri geni huntingtina . Se il genitore ha il morbo di Huntington , si ha un cambio del 50 per cento di ereditare il gene , che si traduce sempre in malattia se si vive abbastanza a lungo per sviluppare la malattia .

Sintomi

Il sintomo principale di Huntington è corea . Corea , scritto anche choreia , è una condizione che causa movimenti involontari . I primi sintomi da notare sono di solito la mancanza di coordinamento e di un'andatura instabile quando si cammina . Col progredire della malattia , la corea comincia a presentarsi , con conseguente movimenti del corpo a scatti . Insieme con la corea , c'è un declino delle capacità mentali e un aumento di problemi comportamentali e psichiatrici . Complicazioni da polmonite , malattie cardiache o lesioni fisiche di solito risultato in condizione di essere mortale entro 20 anni dalla comparsa dei sintomi .
Diagnosi

Quando i sintomi della malattia di Huntington si manifestano , diagnosi viene spesso fatta sulla base dei sintomi fisici . Il test genetico può essere utilizzato per confermare la diagnosi , soprattutto se non c'è una storia familiare della malattia . MRI e PET scansioni possono essere utilizzati per determinare se vi sono stati cambiamenti nell'attività del cervello . La diagnosi viene spesso fatta da un neurologo che fare domande sul paziente del personale, familiare e la storia medica prima di ordinare test diagnostici aggiuntivi . Malattia
Trattamento

di Huntington non può curarsi . Tuttavia , ci sono trattamenti che aiutano i pazienti a gestire i loro sintomi e che riducono la gravità se la malattia . Tetrabenazina è spesso prescritto per ridurre corea , ed è stato approvato per l' uso negli Stati Uniti nel 2008 . Neurolettici e benzodiazepine possono anche essere prescritto per questo scopo . Farmaci psichiatrici , come SSRI e mirtazapina , sono spesso prescritti per accompagnare i sintomi psichiatrici . Terapie fisiche e vocali stanno cominciando ad essere utilizzati per aiutare le vittime di Huntington gestire i propri sintomi .