Età Quando maschi sviluppano la sindrome di Wiskott Aldrich

Sindrome di Wiskott Aldrich è una malattia genetica che colpisce quasi esclusivamente i maschi . Perché è congenita , o presente alla nascita , i primi sintomi compaiono molto presto dopo la nascita fino a 1 anno di età . Wiskott Aldrich è una sindrome rara , che colpisce solo da 1 a 10 per 1 milione di maschi , ma si tratta di una malattia grave immunodeficienza primaria . La Genetica

Sindrome di Wiskott Aldrich è causata da un gene mutato , noto come il gene è stato , che si trova sul braccio corto del cromosoma X . I maschi hanno un cromosoma X e uno Y e le femmine hanno due cromosomi X . Poiché la mutazione è rara ed è recessivo ( che significa che è espresso solo in assenza di un gene normale ) , solo i maschi sono colpiti . Per le femmine di ereditare la condizione, entrambi i loro cromosomi X avrebbe dovuto esibire la mutazione , che è estremamente unlikely.Because la condizione è ereditata , ci può essere una storia familiare nota nel fratelli del paziente o zii materni . In piccole famiglie , tuttavia , potrebbe non esserci storia a causa della rara presenza della mutazione .
Mezzo di azione

La mutazione del gene WAS colpisce il WAS proteina (chiamata WASP ) . La vespa si trova nelle cellule del sangue e cellule immunitarie , comprese le cellule T e le cellule B . Questa proteina è coinvolta nel determinare forma e capacità di muoversi della cellula . La mutazione al gene WAS compromette la proteina WASP , che altera la capacità delle cellule di crescere e dividere . Inoltre , queste cellule hanno difficoltà di movimento e inerenti alle altre cellule , che pregiudica le normali funzioni immunitarie del cells.The deteriorati è funzione della proteina influisce anche lo sviluppo delle piastrine , causando riduzione delle dimensioni e del numero di piastrine . Le piastrine sono piccoli frammenti di cellule che funzionano nella coagulazione del sangue .

Sintomi

Sindrome di Wiskott Aldrich è una malattia da immunodeficienza . I sintomi più comuni includono : Microthrombocytopenia , o bassa conta piastrinica , che può portare a un eccessivo lividi e /o emorragia prolungata dopo trauma.Eczema minore, una malattia infiammatoria della pelle che è contrassegnata dal colore rosso , irritati infezioni skin.Recurrent prurito - batteriche , virale o fungina .
diagnosi

Per i bambini con sanguinamento e di ecchimosi , un campione di sangue deve essere assunto . Il modo migliore per diagnosticare definitivamente sindrome Wiskott Aldrich è eseguendo un numero di piastrine e valutazione delle dimensioni delle piastrine . Un altro test può determinare se vi è una mancanza o diminuzione della proteina era nel sangue .

Complicazioni

pazienti con la sindrome di Wiskott Aldrich sono a rischio di sviluppare altre condizioni che può essere pericolosa per la vita : disturbi autoimmuni . Poiché le cellule immunitarie , comprese le cellule T e B ( o linfociti ) sono influenzati , il sistema immunitario del corpo può reagire contro se stessa . Diverse condizioni possono causare , tra cui vasculite ( infiammazione dei vasi sanguigni ) e un tipo di anemia in cui gli anticorpi distruggono cells.Malignancies di globuli rossi . Neoplasie più era - correlate riguardano linfociti B , tra cui la leucemia e linfoma.

Trattamenti

pazienti con la sindrome di Wiskott Aldrich dovranno sottoporsi a monitoraggio continuo e trattamenti. A causa di aumentato sanguinamento , che potrebbe avere bisogno di assumere integratori di ferro per difendersi contro l'anemia . Dal momento che sono ad aumentato rischio di infezioni , trattamenti antimicrobici possono essere necessari . Per alcuni , un trapianto di midollo osseo è necessario e expectancy.When sindrome di Wiskott Aldrich può aumentare notevolmente la vita è stato scoperto nel 1937 , l'aspettativa di vita era solo 2 o 3 anni. Tuttavia i progressi nella diagnosi e trattamenti , in particolare la tecnologia per eseguire trapianti di midollo osseo , hanno notevolmente incrementato tale aspettativa , e molti maschi affetti vivere in età adulta .