Malattia rapido invecchiamento nei bambini

sindrome di Progeria , spesso nota come sindrome di Hutchinson- Gilford progeria ( abbreviato in HGPS o progeria ) o un rapido invecchiamento della malattia , è una condizione genetica molto rara e fatale nei bambini . In giovane età , i bambini con sindrome di progeria cominciano a manifestare sintomi simili a rapido invecchiamento . Sindrome di progeria non ha conosciuto cura, ma più ricerca è in corso di esecuzione con la speranza di trovarne uno. La Causa

Una mutazione nel gene noto come LMNA ( " Lamin -a" ) è la causa nota di sindrome progeria , secondo la Fondazione Progeria Research . Il gene LMNA produce una proteina chiamata Lamina A. Questa proteina contiene un nucleo delle cellule insieme . Un bambino con la sindrome di progeria ha una versione anomala della proteina lamina A , rendendo i nuclei delle cellule instabile , che ora è pensato per portare a invecchiamento precoce .
Rarità

secondo la Fondazione Progeria Research , la sindrome di progeria si trova a circa uno ogni 4 a 8 milioni neonati . Non vi è alcuna prevalenza basata sul sesso o razza . Sindrome di Progeria è trovato nei bambini di tutto il mondo .
Segni di Progeria Syndrome

bambini con sindrome di progeria aspetto sano quando nascono , ma tra il 18 e 24 mesi di età cominciano a mostrare caratteristiche di rapido invecchiamento . Alcuni dei segni della sindrome di progeria comprendono la perdita di peli sul corpo e grassi , rigidità articolare , mancata crescita , lussazione , testa allargata , mascella piccola , malattie cardiache e ritardo della crescita o assenza di denti . La maggior parte dei bambini con la condizione hanno un aspetto simile .
Diagnosi

Un bambino sarà inizialmente valutata per la sindrome di progeria in una clinica . La valutazione iniziale esaminerà l'aspetto del bambino e la storia medica . Un bambino può anche subire esami come i test di stress cardiaco , in grado di rilevare l'aterosclerosi dei vasi sanguigni ( un segno comune di rapido invecchiamento ) . Dopo le valutazioni cliniche , il sangue del bambino subirà un test che cerca la mutazione nel gene LMNA .
Il Corso di Progeria Syndrome

bambini affetti da sindrome di progeria sono inclini a sviluppare malattie cardiache premature e progressiva . Man mano che crescono nella tarda infanzia e la prima adolescenza , i bambini colpiti sono sempre più a rischio di sviluppare la pressione alta e un ingrossamento del cuore . Essi sono anche suscettibili di provare dolore toracico , ictus e insufficienza cardiaca. Hanno infine muoiono di malattie cardiache di età compresa tra 8 e 21 anni.