Malattie genetiche Ashkenazi

La popolazione ebraica Ashkenazi comprende la maggior parte di North ebrei americani di oggi . Gli ebrei Ashkenazi originariamente vivevano lungo il fiume Reno nella Germania occidentale e Francia. Anche se questa popolazione si diffuse in tutta Europa , i matrimoni in comunità Ashkenazi genere si è verificato tra e tra le altre popolazioni ebree Ashkenazi . Come risultato di inter- sposarsi, mutazioni genetiche sono state tramandate tutta la popolazione Ashkenazi . Gli ebrei Ashkenazi sono predisposti per alcuni disturbi , secondo l' Albert Einstein Healthcare Network . Malattia di Tay - Sachs

Una delle malattie più mortali ereditate dai membri della popolazione ebrea Ashkenazi è la malattia di Tay- Sachs . Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo , questa malattia inibisce la produzione di un enzima che degrada gangliosidi , causando un accumulo di questi acidi grassi nel cervello . I bambini nati con questa malattia appaiono normali in un primo momento e poi rapidamente declino . I sintomi includono la cecità , la sordità e l'incapacità di deglutire . La malattia è fatale , e la morte di solito si verifica da quattro anni .
Malattia di Canavan

malattia di Canavan segue lungo lo stesso corso come malattia di Tay- Sachs . L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo elenca i sintomi , come il deterioramento delle capacità mentali e fisiche , difficoltà di alimentazione e un anormalmente grande , testa incontrollata . Canavan malattia è incurabile . Sopravvivenza passato quattro anni è rara .
Niemann -Pick malattia tipo A

Un'altra malattia che uccide durante i primi quattro anni di vita è di tipo A Niemann- pick malattia . In genere , tipo A malattia di Niemann -Pick pazienti non sopravvivono oltre 18 mesi. Questo disturbo metabolico incurabile provoca lipidi grassi ad accumularsi nel fegato , milza , cervello e midollo osseo. L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo descrive Niemann-Pick malattia tipo A a produrre i seguenti sintomi : . Danno cerebrale profonda , ingrossamento del fegato e ittero
della malattia di Gaucher di tipo 1

Secondo il Jewish Virtual Library , un uno stimato in 14 ebrei Ashkenazi portare la suscettibilità alla malattia di Gaucher di tipo 1 . La terapia enzimatica sostitutiva è altamente efficace nel trattamento di questa malattia . Senza trattamento , i pazienti possono preparare a sperimentare ecchimosi e stanchezza . Fegato e l'allargamento della milza così come disturbi scheletrici sono i sintomi più comuni di questa malattia . Dell'esordio dei sintomi varia .
Altre malattie Ashkenazi Comune

Altre malattie che sono più comuni nella popolazione Ashkenazi rispetto alla popolazione generale comprendono disautonomia familiare , sindrome di Bloom , Fanconi anemia di tipo C , mucolipidosis IV , glicogenosi di tipo disturbo 1a , sciroppo d'acero malattia delle urine e la fibrosi cistica . Secondo il Centro di Chicago per le malattie genetiche ebrei , l'elenco delle malattie genetiche ebraico non è definitiva . Lo screening per le malattie genetiche più comuni che si trovano in questa popolazione è a disposizione , e consulenti genetici aiutare le persone a determinare il miglior corso di azione a seconda dei risultati dello screening genetico . E ' importante notare che i bambini nati da due genitori che entrambi portano mutazioni genetiche per una determinata malattia hanno una probabilità del 25 per cento di contrarre la malattia .