Malattie genetiche rare

Le malattie genetiche sono causate da irregolarità nei cromosomi di una persona . Sia ereditato le caratteristiche e l'ambiente possono avere un ruolo nello sviluppo di una malattia genetica . Con le nuove scoperte nella mappatura del genoma umano , la medicina sta ora facendo ulteriori progressi nell'identificazione dei geni responsabili di malattie genetiche rare sempre di più , che spesso sono il risultato della mutazione di un singolo gene . Fatti

Malattie genetiche di solito sono causati da un cambiamento nel DNA ( acido desossiribonucleico ) . Variazione risultati del DNA in variazione RNA ( acido ribonucleico ) , e quindi una variazione di proteine ​​, che inviano segnali tra le cellule . A seconda di come sono influenzati proteine ​​del corpo , le mutazioni provocano malattie genetiche . Alcuni sono più gravi di altri .
Importanza

malattie genetiche rare sono difficili per ogni famiglia da gestire , specialmente quando colpiscono i bambini . Alcune persone con una storia di malattia genetica in famiglia --- e anche alcuni che Don 't --- andare alla consulenza genetica quando si parla di una gravidanza , al fine di valutare la possibilità di trasmettere una malattia genetica rara .


tipi

esistono diversi tipi di malattie genetiche . Progeria è una malattia molto rara che causa un rapido invecchiamento . Si è visto solo in uno su quattro milioni di neonati . Un altro è la sindrome di Noonan , che si traduce nelle caratteristiche facciali inusuali , bassa statura , e problemi cardiaci . Sindrome di Noonan è visto in 1 in 1.000-2.500 bambini .
Time Frame

Molti rara malattia genetica sono evidenti in corrispondenza o prima della nascita , ma un po ' prendere tempo per svilupparsi. I neonati possono essere sottoposti a screening per alcune malattie genetiche che non possono ancora essere visibili . Negli Stati Uniti , è comune a testare i bambini al momento della nascita per la fenilchetonuria , una malattia che provoca ritardo mentale se non viene catturato e trattato precocemente , così come l'ipotiroidismo congenito . Test vettore può essere fatto prima una donna rimane incinta per vedere se uno dei due futuri genitori trasporta una copia di una mutazione del gene .
Caratteristiche

malattie genetiche rare di solito dispongono di anomalie fisiche . Fragile risultati Sindrome X in diverse caratteristiche facciali , una dimensione della testa più grande della media , e orecchie a sventola , fronte e mento . La sclerosi tuberosa , che provoca crisi epilettiche e tumori in tutto il cervello e gli organi , si manifesta in lesioni cutanee , eruzioni cutanee e strane forme di foglie de- pigmentate del viso e del corpo .

Effetti

malattie

diversi hanno effetti diversi . Sindrome di Lowe è visto solo nei maschi . Essa provoca ritardo mentale , cataratta e , più tardi , il glaucoma . Le persone con sindrome di Lowe anche comunemente sviluppano malattie renali . Malattia di Tay- Sachs progredisce lentamente , da sintomi visibili a convulsioni per completare la distruzione del sistema nervoso . Malattia di Tay - Sachs è fatale .