Sindrome di Down Test genetici

Il codice genetico di un organismo determina come l'organismo sarà messo insieme e funzionerà in tutto il mondo . A volte si verificano errori nel codice genetico umano . Questo può portare a carenze fisiche e mentali che sono appena percettibile , oppure può causare condizioni con sintomi specifici e le caratteristiche che sono evidenti e problematico . Sindrome di Down rientra in quest'ultima categoria , e questo disturbo può essere confermata attraverso test genetici . Definizione

sindrome di Down o trisomia 21 , è una condizione genetica in cui un individuo ha un cromosoma 21 in più . Il cromosoma in più significa che la persona interessata ha 47 cromosomi invece dei normali 46 . I risultati cromosoma extra in una faccia piatta , da lieve a grave ritardo mentale e di crescita stentata . La condizione si verifica in circa 1 su 800 nascite .
Screening

test genetici è il primo passo nello screening per la sindrome di Down . Il primo test genetico è un test del sangue nota come espanso AFP . Esso è fatto a 15 a 20 settimane di gestazione e combinato con l'età della madre per dare un'approssimazione di rischio per la consegna di un bambino con sindrome di Down . Il secondo metodo di screening è chiamato translucenza nucale ( NT ) . Questo avviene a 11 a 14 settimane di gestazione , e coinvolge una semplice ecografia della piega della pelle sul dorso del collo feto ' ( regione nucale ) . Nessuno di questi test può determinare con certezza che un feto ha la sindrome di Down . Sono usati come un mezzo per valutare il rischio del feto in via di sviluppo la condizione .
Amniocentesi

amniocentesi è un mezzo primario di test genetico per la sindrome di Down . Questo test viene effettuato a 15 a 20 settimane di gestazione . Si tratta di pungere l'addome con un ago lungo e attingendo liquido amniotico dal sacco amniotico . Il fluido dal test viene inviato ad un laboratorio e una analisi cromosomica è fatto. Il test è molto accurato , ma non comportano un rischio di aborto spontaneo , che si traduce in circa 1 su ogni 100 test ( questo tasso varia da struttura) . I risultati sono disponibili in 2 settimane .
CVS

Prelievo dei villi coriali , o CVS , è un altro metodo di test genetico per la sindrome di Down . In questo test , un pezzo di tessuto viene prelevato dalla placenta per l'analisi cromosomica . Il tessuto è ottenuto mediante puntura addominale ( simile alla amniocentesi ) o attraverso l'utilizzo di un catetere attraverso la cervice . Il rischio di aborto spontaneo per questa procedura è la stessa per amniocentis , ei risultati prendere la stessa quantità di tempo . Il vantaggio di questo test è che può essere fatto in precedenza in gravidanza (da 10 a 12 settimane) .

Nuovi metodi

una nuova modalità di screening precoce per Down la sindrome comporta soltanto un semplice esame del sangue . Il test è meno rischioso di altri test e si basa sul principio che le cellule dalla placenta di stampa DNA fetale quando entrano sangue della madre e sono ripartiti . Il test può essere fatto il più presto cinque settimane di gestazione .