Test del DNA per la malattia

il test del DNA è uno strumento prezioso che aiuta i medici a diagnosticare malattie genetiche ed ereditarie , in modo che possano poi determinare come trattarli . I test genetici è stato disponibile in tempi recenti solo a causa di innovazioni nel campo della scienza e della tecnologia. Il Progetto Genoma Umano ha fatto trovare più facile malattie genetiche e, come qualsiasi altro test di salute , test del DNA comporta anche alcuni rischi . Funzione

test del DNA umano aiuta i medici a determinare se un paziente è a rischio di ereditare una malattia dalla sua famiglia . I dati raccolti attraverso la procedura di test è analizzato per il potenziale di mutazioni genetiche che possono portare a un aumento del rischio di alcune malattie . Il test genetico consente il trattamento tempestivo più della malattia , che può prolungare la durata della vita del paziente con una malattia ereditaria .

Tipi

neonati e feti possono essere testati per malattie genetiche . I neonati sono regolarmente testati per malattie genetiche come la fenilchetonuria , che impedisce ai bambini di essere in grado di metabolizzare gli aminoacidi essenziali . I feti sono testati anche per le anomalie cromosomiche , al fine di aiutare i genitori a decidere se fare o di non abortire il feto se le anomalie sono abbastanza gravi . I genitori possono anche essere sottoposti a test per determinare se o non portatori del gene di una malattia ereditaria , come l'emofilia , al fine di calcolare le probabilità del bambino di avere la malattia genetica .
Come funziona

I test genetici sono fatte con capelli, pelle e campioni di sangue o liquido amniotico per il test fetale . I test rilevano proteine ​​, geniche e cromosomiche anomalie . Interpretazione dei risultati è piuttosto difficile , anche per il personale medico professionalmente qualificato . Le mutazioni sono naturalmente presenti nel DNA . In fine per i medici di interpretare i risultati , anamnesi familiare deve essere preso in considerazione . Anche se i risultati dei test mostrano una malattia genetica , è impossibile per i medici siano in grado di intuire quanto sia grave la malattia sarà.
Storia

test genetici è stato reso possibile con l'avvio del progetto Genoma umano , che mappa in cui malattie genetiche si trovano sui cromosomi . Quando l'intero genoma umano è mappato , aiuterà gli scienziati ancora di più nei test per le malattie genetiche , perché più su DNA umano sarà conosciuto . Il progetto utilizza punti di riferimento per ogni gene che aiutano i medici a trovare la posizione della causa di malattie genetiche .

Svantaggi

test genetici non ha molti inconvenienti , ma ci sono alcune considerazioni da prendere in considerazione quando sempre testati . Il test di per sé non comporta molti rischi fisici , ma i risultati hanno maggiori implicazioni . La diagnosi di una malattia genetica può causare stress psicologico . Inoltre , la discriminazione per ottenere l'assicurazione sanitaria è una preoccupazione . Le casse malati non può decidere di assicurare un individuo con una malattia genetica permanente. Mentre la legge Genetic Information Nondiscrimination negli Stati Uniti assicura che le persone non saranno discriminati , altre nazioni non può proteggere la riservatezza genetica allo stesso modo .