Trasmesso geneticamente Malattie

Una malattia genetica può essere il risultato di mutazione in un gene . Secondo ThinkQuest.org biblioteca online ci sono attualmente più di 4.000 conosciute malattie geneticamente trasmissibili con più di essere scoperti ogni anno . Le malattie genetiche possono essere ereditate dai genitori dei bambini . Alcune malattie genetiche sono estremamente rari , mentre alcune malattie genetiche sono più diffuse . Le persone che sono curioso di vedere le loro possibilità di ereditare o di trasmettere una malattia genetica può ottenere test genetici . Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica colpisce più di 30.000 bambini e adulti negli Stati Uniti di oggi , secondo la Fondazione Fibrosi Cistica . E 'anche pericolosa per la vita in quanto provoca muco per costruire e intasare organi del corpo . Muco e batteri accumulano nelle vie aeree e causano gonfiore grave che può portare a danni ai polmoni .

Secondo la Fondazione Fibrosi Cistica , al fine di ereditare la malattia si deve ereditare due copie del gene difettoso fibrosi cistica . Ciò significa che l'individuo deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori .
Malattie granulomatose croniche

malattie granulomatose croniche sono geneticamente trasmesse malattie in cui il sistema immunitario è colpite e compromesso . Le cellule del sistema immunitario non sono in grado di formare efficientemente composti che sono necessari per uccidere gli agenti patogeni . Questa inefficienza porta a granulomi che sono inefficaci a combattere le malattie e infezioni . Un granuloma è essenzialmente un piccolo tumore o piccola area di infiammazione . Di solito l'infiammazione è causata da un danno tissutale o infezione , tuttavia in pazienti con CGD i granulomi sono croniche .

Secondo uno studio del 2004 condotto dal Dr. Maryland Pao , et al. , Malattie granulomatose croniche colpiscono un in 200.000 persone, e ci sono stati una media di 20 nuovi casi ogni anno .

sintomi della CGD possono includere , ma non sono limitati a infezioni superficiali della cute , ascessi dei tessuti cutanei e organi, artrite e polmonite.

malattie Mucopolisaccaridosi

malattie Mucopolisaccaridosi sono geneticamente trasmesse malattie che colpiscono le funzioni e le capacità degli enzimi per abbattere gli zuccheri . L'incapacità di abbattere gli zuccheri porta ad un accumulo nelle cellule e il sangue che porta a danno cellulare permanente .
Phenlketonuria

Phenlketonuria è una malattia geneticamente trasmessa in cui è compromessa la capacità del corpo di metabolizzare la fenilalanina . Se non trattata questa malattia geneticamente trasmessa può portare a danni cerebrali e ritardo mentale.

Quando ha scoperto abbastanza presto nell'infanzia una dieta speciale può essere mantenuta , e il bambino può crescere con lo sviluppo normale del cervello . Una dieta speciale include limitate quantità di latte materno , formaggi e altri prodotti caseari , nonché quantità limitate di carne e di pollo, noci e pesce .
Di Sindrome di Turner

Turner sindrome è una serie di malattie geneticamente trasmissibili che colpiscono i cromosomi . Ci sono molti diversi tipi di sindromi seconda del corredo cromosomico dell'individuo ha ereditato . I sintomi della sindrome di Turner possono includere gonfiore delle mani e dei piedi , una bassa statura e petto ampio , una bassa attaccatura dei capelli e bassi orecchie , e di essere riproduttivamente sterile .

E ' comune per un feto con sindrome di Turner spontaneamente abortire .
celiachia

Secondo l' Associazione celiachia Abete , uno in 133 persone sono colpite da celiachia . La malattia può porre in sospeso fino a quando innescato da glutine negli alimenti . Non è raro che glutine negli alimenti a scatenare una risposta nel corpo di una persona che provoca danni all'intestino tenue che conduce al piccolo intestino sia in grado di assorbire nutrienti negli alimenti e causando malnutrizione.

Contrariamente a popolare convinzione , la celiachia non è un'allergia alimentare e non è età-dipendente . La malattia celiaca può apparire o diventare attivo a qualsiasi età .