Che cosa è la malattia del rene policistico De Novo

? Malattia del rene policistico o PKD , è una malattia che provoca benigne , cisti piene di liquido per formare sui reni . La condizione può essere lieve e causare problemi o può essere abbastanza grave da provocare eventuale insufficienza renale . Adulti e bambini possono essere colpiti . Posizione

PKD può interessare zone del corpo diverse dalle reni . Mentre i reni sono l'organo più frequentemente colpiti da PKD , la malattia può causare cisti per formare su altri organi , come il fegato .
Genetics

PKD è causata da mutazioni del gene , o cambiamenti nella sequenza del DNA di un gene che altera la sua funzione . Quando una persona eredita il gene che causa PKD da un genitore , la malattia è indicato come PKD autosomica dominante . Questa forma di PKD solito inizia quando una persona è 30 a 40 anni . Autosomica recessiva PKD si verifica quando una persona eredita il gene PKD da entrambi i genitori . Questa forma si presenta tipicamente durante l'infanzia . Il termine de novo ( o nuovo) PKD si riferisce a casi di PKD in cui i geni mutati non vengono ereditate da entrambi i genitori . Invece , le mutazioni si verificano nella cellula uovo o spermatozoi o dopo la fecondazione . Così, una persona senza una storia familiare di PKD possono ancora sviluppare la malattia . Tuttavia , de novo PKD è raro , secondo la Mayo Clinic.

Sintomi

persone con lieve PKD possono non avere sintomi . Quando i sintomi si verificano, possono includere vene varicose , emorroidi , ipertensione arteriosa , sangue nelle urine , minzione frequente , calcoli renali, mal di schiena e insufficienza renale .

Complicazioni

Complicazioni di PKD possono includere ernie , anomalie delle valvole cardiache e aneurismi cerebrali.
Trattamento

non esiste una cura per PKD ma i sintomi possono essere gestiti in modo da evitare complicazioni e consentire una vita normale .