Infant autosomica dominante malattia policistica

malattia del rene policistico è una malattia genetica passata dai genitori ai bambini . Se i geni incriminati sono dominanti o recessivi svolge un ruolo nel determinare se la malattia si presenta durante l'infanzia o in età adulta . 90 per cento di tutti i casi di PKD sono autosomica dominante . Infant PKD

due forme di malattia del rene policistico ( PKD ) influenzano i bambini . PKD autosomica dominante è una malattia genetica presente alla nascita , ma si astiene in genere da mostrare sintomi fino all'età adulta . Autosomica recessiva PKD è più raro , passa geneticamente , e mostrerà i sintomi durante l'infanzia o nella prima infanzia .

Autosomica dominante PKD

bambini ricevono questa forma della malattia dal loro genitori geneticamente attraverso ereditarietà dominante , il che significa che è necessaria una sola copia del gene anormale può provocare la malattia . La maggior parte delle persone con questa forma della malattia non mostrano sintomi fino all'età adulta , ma in rari casi , i bambini possono essere colpiti .
Genetics

genitore con una forma autosomica recessiva PKD passa la malattia ai propri figli solo il 25 per cento dei casi . Tuttavia , il rischio è maggiore con geni dominanti ; secondo il Dott. Alan Kliger , professore di medicina clinica alla Scuola di Medicina della Yale University , " quando una persona con PKD sposa un coniuge inalterato, ogni bambino ha un 50/50 possibilità di avere PKD ".

Pianificazione familiare

individui con PKD che stanno contemplando avere figli possano beneficiare di una consulenza genetica al fine di rimanere up- to-date con gli ultimi sviluppi in materia di questioni ereditarie .

trattamento

medicinali , antibiotici , una dieta nutriente e ormoni della crescita sono tipici di trattamento nelle prime fasi della malattia policistica autosomica dominante infantile . In casi estremi , la dialisi renale o rene e trapianto di fegato è necessario.