La diagnosi del rene policistico

malattia del rene policistico ( PKD ) si verifica quando le cisti si formano sui reni e interferiscono con funzione renale normale. Uno in 500 persone negli Stati Uniti hanno questa malattia genetica , secondo la Fondazione PKD . Il trattamento è volto a controllare i sintomi della malattia , anche se la dialisi o un trapianto renale possono essere necessari come la malattia progredisce . Identificazione

I reni sono due organi a forma di fagiolo situati nella parte posteriore dell'addome superiore . I reni rimuovere rifiuti e liquidi in eccesso dal sangue e producono ormoni che regolano la pressione sanguigna e la produzione di globuli rossi . Quando si dispone di PKD , cisti piene di liquido formarsi entrambi i reni . Nel corso del tempo , le cisti ingrandire e premere sui reni , causando cicatrici che interferisce con la funzione renale normale .

Sintomi

sintomi della PKD possono includere infezioni renali o delle vie urinarie , minzione frequente , sangue nelle urine , pressione alta , dolore nella parte posteriore o laterale , mal di testa, addome allargata , problemi alle valvole cardiache e calcoli renali . Col progredire della malattia , le cisti si possono formare sul fegato o del pancreas e dei reni possono cominciare a fallire . Nelle prime fasi della malattia , non ci possono essere segni o sintomi di problemi renali .
Tipi

autosomica dominante PKD , precedentemente chiamato adulto rene policistico malattia , è la forma più comune della malattia . Le persone con questa forma di PKD solito sviluppano sintomi quando sono 30 - a 40 anni di età , secondo il National Kidney Diseases e urologiche Information Clearinghouse ( NKUDIC ) . Se uno dei vostri genitori ha autosomica dominante PKD , si ha una probabilità del 50 per cento di sviluppare la malattia . Autosomica recessiva PKD è una forma rara della malattia che viene spesso diagnosticata subito dopo la nascita . Quando entrambi i genitori sono portatori del gene per questa forma di PKD , il rischio di trasmettere la malattia è del 25 per cento con ogni gravidanza .
Diagnosi

PKD solito progredisce molto lentamente . Di routine esami del sangue e delle urine non possono rilevare le eventuali anomalie durante le prime fasi . Quando le cisti diventano lunghi circa un centimetro , possono essere rilevati con test di imaging . Le cisti possono essere rilevati mediante un esame ecografico . Durante l'esame , una bacchetta che emette onde sonore è passato sopra l'addome , producendo immagini dei reni e le cisti . Risonanza magnetica ( MRI ) e la tomografia computerizzata ( CT) scansioni possono anche essere utilizzate per ottenere immagini dei reni . Se almeno due cisti sono presenti in ogni rene all'età di 30 anni , e vi è una storia familiare di PKD , un medico può essere in grado di confermare autosomica dominante PKD , secondo il NKUDIC .
test genetici

Se un genitore ha PKD , il medico può suggerire di sottoporsi a test genetici per stabilire se si svilupperà anche PKD . Un campione di sangue viene utilizzato per verificare le mutazioni genetiche che causano la malattia . Mentre un esame del sangue può indicare che si ha la malattia , il test non può predire la gravità dei sintomi si può eventualmente verificarsi . Il test genetico può essere richiesto se state pensando di donare un rene a un membro della famiglia che ha PKD .