Salute e malattia
Secondo la US National Library of Medicine , la Sindrome Alstrom (noto come ALMS ) è una malattia genetica estremamente rara che si verifica quando i bambini ereditano uno specifico gene difettoso da entrambi i genitori . La malattia colpisce in modo anomalo vista e dell'udito , così come la funzione del fegato , rene e cuore . A causa dei diversi sintomi , i pazienti possono cercare un trattamento per questi problemi singolari senza sapere che sono molteplici i sintomi della ALMS . Il modo migliore per testare la malattia è di monitorare in modo proattivo i suoi sintomi costituenti, e di impegnarsi un team di supporto medico per curarle. Cose che ti serviranno
Acquistare una prova di cuore che identifica in modo appropriato se il muscolo cardiaco sta avendo difficoltà a pompare il sangue al resto del corpo . Se lo fa, questo si chiama cardiomiopatia dilatativa .
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Consulta il tuo medico di famiglia per discutere di eventuali modifiche di ritenzione di liquidi del corpo . Cadiomyopathy può portare ad accumulo di liquido nei polmoni , piedi, caviglie e gambe . In questo caso , è saggio cercare un cardiologo , un medico specializzato in questioni di cuore .
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Se vedere un cardiologo , richiedere altri test per informazioni più dettagliate sul tuo cuore condizione.
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Se diagnosticato con cardiomiopatia , chiamare il 911 se si sente alcun mancanza di respiro . Ciò può indicare l'insorgenza di insufficienza cardiaca congestizia , e può accadere in particolare con i pazienti ALMS .
Orecchio
5 perdita dell'udito con ALMS provoca perdita di informazioni .
Acquistare un test dell'udito casa per identificare se una generale perdita dell'udito .
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Se si auto - identifica la perdita dell'udito , chiedere un rinvio dal vostro medico di famiglia per un audiologo licenza.
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Prenota valutazioni acustici mensili con l' audiologo di monitorare specificamente perdita dell'udito sensineural . Ciò si verifica quando una perdita ( o valore) della funzione del nervo fermate informazioni uditive di arrivare al cervello . Pazienti ALMS bisogno di monitoraggio e trattamento in corso .
Rene
8 Il rene è una delle aziende alimentari più cruciali del corpo .
vedere immediatamente il medico se si notano cambiamenti modellata nel flusso di urina . Esso può essere causato da ALMS .
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Richiedi un esame del sangue che valuta la funzione renale . Tale prova sarà valutare i livelli di creatinina e azoto ureico ematico ( BUN) nel sangue e nelle urine .
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Smettere di prendere alcuni farmaci , come indicato dal vostro medico , prima della prova al fine di garantire la più accurata risultato .
Vision
11 ALMS pazienti necessitano di un trattamento per il deterioramento della retina nel corso del tempo .
Prenota un appuntamento con il medico per un test generale visione . Ci sono molti tipi di perdita della vista , ma i pazienti ALMS soffrono soprattutto da fotofobia e nistagmo : sensibilità alla luce e movimento rapido degli occhi
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Fare un oculista , o oculista , per l'assistenza nel trattamento della retinite pigmentosa . , o cone -rod distrofia . Secondo Alstrom Syndrome International ( ASI ) , ciò si verifica in quanto i pazienti ALMS età .
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La US National Library of Medicine suggerisce che chiamate il 911 se si verificano cecità temporanea parziale , visione doppia , la sensazione di una tonalità di essere tirato sugli occhi , aloni intorno alle fonti di luce , o dolore dell'occhio stesso . Queste linee guida generali sono particolarmente applicabili ai pazienti ALMS a causa della natura progressiva della malattia .
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