Test genetico per la malattia di Tay Sachs

malattia di Tay- Sachs è una malattia genetica . Le persone con malattia di Tay- Sachs mancano di un enzima che è necessaria per evitare accumuli di grasso nelle cellule del corpo . La malattia progredisce come grasso si accumula nelle cellule e provoca la perdita delle abilità motorie , ritardo e la morte . Non esiste una cura per la malattia di Tay - Sachs . I rapporti di prova

diretta DNA che il test più efficace per rilevare il gene Tay - Sachs è uno che esamina il DNA e controlli per bassi livelli di enzima che il corpo manca a causa della malattia . Questo enzima è conosciuto come esosaminidasi A ( Hex A).
Chi dovrebbe essere testato ?

La Mayo Clinic raccomanda test genetico per la malattia di Tay -Sachs in persone che hanno una storia familiare della malattia , discendeva da ebrei Ashkenazi , sono membri della comunità e la gente della Louisiana Cajun provenienti da alcune zone del Quebec .
prevalance

Secondo Guida Mazor , battuta 1 a 27 persone ebraico negli Stati Uniti è un elemento portante della malattia di Tay - Sachs . Questa tariffa è di 1 su 250 nella popolazione generale .
The Odds

entrambi i genitori devono portare il gene della malattia di Tay- Sachs , al fine di trasmettere la malattia alla prole . Il Mazor Guide e diretta del DNA sia stato che quando entrambi i genitori hanno il gene , c'è un 1 possibilità su 4 il loro bambino avrà Tay- Sachs , un 1 possibilità su 4 il loro bambino non avrà la malattia e non sarà un portatore , e un 2 possibilità su 4 che il bambino sarà un portatore del gene , ma non hanno la malattia stessi .

opzioni di test

Se lo si desidera , il test genetico per Tay - Sachs può essere fatto in forma anonima attraverso un kit di casa . Test di Tay - Sachs può essere fatto anche su un feto in utero mediante amniocentesi durante la settimana 15 o 16 di gravidanza .