Segni e sintomi della malattia di Tangier

Tangier malattia è una malattia ereditaria caratterizzata da livelli estremamente ridotti di lipoproteine ​​ad alta densità ( HDL ) , spesso definito come il "colesterolo buono ". Chi soffre della malattia , chiamato per l'isola di Tangeri al largo della costa della Virginia dove è stato identificato per la prima , hanno tutti mutazioni nel gene ABCA1 . Il gene ABCA1 fornisce le istruzioni per la proteina che aiuta le cellule liberarsi del colesterolo in eccesso . Dal momento che le istruzioni sono difettosi , quelli con malattia di Tangeri non può eliminare correttamente il colesterolo dalle cellule . Arancione Tonsille , ingrossamento della milza e del fegato

Solo circa 100 casi di malattia di Tangier sono stati registrati in tutto il mondo . Il primo caso è stato identificato nel 1960 in un bambino di cinque anni di nome Teddy Laird su Tangier Island . Il ragazzo ha mostrato i sintomi con cui la malattia è meglio conosciuto . Aveva caratteristici tonsille e adenoidi arancio , molto bassi livelli di lipoproteine ​​ad alta densità ( HDL ) e allargata nodi fegato , milza e linfonodi . La presenza di allargata giallo-arancio tonsille è il segno visivo più evidente della malattia di Tangier nei bambini . La sorella di Teddy Elaine era il secondo caso registrato della malattia .
Aterosclerosi

che invecchiano , quelli con malattia di Tangeri spesso sviluppano aterosclerosi , l'accumulo di depositi grassi e cicatrice -come tessuto nei rivestimenti delle arterie . Precoce di malattia coronarica è sei volte superiore alla media per quelli tra i 35 ei 65 anni di età con malattia di Tangier . Quelli con la malattia può anche presentare una quantità leggermente elevata di grassi nel sangue , noto come ipertrigliceridemia lieve .

Oculari Segni e sintomi

soggetti con diagnosi di Tangeri gamma di malattie in età da due a 67 anni . A complicare la diagnosi , i sintomi possono variare di più con progredire dell'età . Nel caso di un maschio di 66 anni diagnosticata la malattia , i segni ed i sintomi derivanti dalla malattia includevano complicazioni oculari come opacità corneale , diminuita sensibilità corneale e lentamente danno visivo progressivo . Chiusura delle palpebre incompleta preceduto annebbiamento della cornea.
Nerve funzioni, deperimento muscolare e altri segni e sintomi

altri segni di malattia di Tangier sono problemi che riguardano la funzione del nervo che causano intorpidimento , formicolio , dolore , gonfiore e debolezza muscolare in varie parti del corpo . Alcuni malati provano dolore diffuso e la temperatura di perdita di sensazione su diverse parti del corpo . Alcuni atrofia muscolare progressiva mostre , tra cui atrofia bilaterale dei muscoli della mano . Altri segni e sintomi che possono verificarsi includono la paralisi su entrambi i lati del viso , noto come diplegia facciale , episodi di dolore lancinante appendicolare per diversi anni , . Ed il diabete di tipo 2