Quali sono i segni e sintomi di Trisomia 13 Malattia

? Trisomia 13 malattia , conosciuta anche come sindrome di Patau , è una malattia cromosomica in cui un individuo ha un 13 ° cromosoma in più . Trisomia 13 non è ereditaria , ma piuttosto il risultato di malformazione casuale degli spermatozoi e /o uova dei genitori . Per fortuna , la trisomia 13 è una malattia rara che si verifica in appena 1 ogni 16.000 nascite , secondo il National Institutes of Health. Sintomi cromosomiche

I primi e più evidenti sintomi di trisomia 13 è la presenza di un terzo cromosoma 13 . La tecnologia moderna consente ora ai medici di individuare la presenza di malattie genetiche come la sindrome di Patau nelle prime fasi della gravidanza . Il terzo cromosoma può presentarsi come un cromosoma completa o può effettivamente develop collegata a un altro cromosoma .

Sintomi viso

I bambini con trisomia 13 , spesso soffrono di labbro leporino , o un'apertura anomala nel labbro , palato leporino , o un'apertura anomala nel tetto della bocca , microftalmia , o gli occhi più piccoli del normale , così come gli occhi ravvicinati o occhi che ingranano in uno, manca pelle del cuoio capelluto; orecchie a basso impianto , nonché il cranio più piccolo del normale e la mascella

sintomi delle extremeties

sintomi che si presentano alle estremità sono . comune anche in trisomia 13 . Polidattilia , o la presenza di dita delle mani e /o dei piedi supplementari , nonché una singola piega nel palmo della mano sono comuni nei bambini con sindrome di Patau .
Sintomi cardiaci

Molti neonati con Sindrome Patau soffrono di malattie cardiache congenite , quali il posizionamento del cuore sul lato destro del corpo invece di fianco; difetto del setto atriale , in cui le camere del cuore non chiudono completamente, o ventricolare difetto del setto , in cui destra e sinistra ventricoli del cuore non sono completamente separati .
Altri sintomi corporei

Altri sintomi comuni di trisomia 13 comprendono mancanza di tono muscolare , ombelicale e /o ernia inguinale , grave ritardo mentale , convulsioni e testicoli ritenuti .
progressione dei sintomi

causa delle numerose e gravi patologie presenti nei bambini con trisomia 13 , la maggior parte muore entro i primi giorni e settimane di vita . Secondo il National Institutes of Health , solo il 5 al 10 per cento dei bambini con sindrome di Patau vivere scorso anno.