Quali sono i segni e I sintomi della malattia di Canavan

? Malattia di Canavan è una malattia degenerativa del cervello che trasforma la materia bianca del cervello in poroso , tessuto spugnoso pieno di liquido . Anche nella prima infanzia , i suoi segni e sintomi sono percepibili . Storia

malattia di Canavan è stato chiamato per Myrtelle Canavan , che la scoprì nel 1931 .
Importanza

Secondo il sito Genetics Home Reference ( GHR ) , malattia di Canavan è più comune negli ebrei Ashkenazi , dove si stima di impatto ben 1 in 6.400 persone. Il GHR rivendica il tasso di incidenza di fuori di questa popolazione è sconosciuta .

Sintomi

Le malattie Nazionale di Tay- Sachs &Allied Association ( NTSAD ) riferisce che povera testa controllo è un segno precoce della malattia . Altri segni includono l'incapacità di svolgere compiti motori adatti alla loro età , la mancanza di attenzione visiva e scarso tono muscolare .
Progressione Effetti

malattia è caratterizzata da cecità , convulsioni , debolezza muscolare e problemi di alimentazione . Secondo il NTSAD , la maggior parte dei bambini nati con malattia di Canavan muoiono i bambini .

Considerazioni

di screening prenatale determina se i genitori hanno il gene noto per causare la malattia di Canavan . Poiché il gene è recessivo , entrambi i genitori devono portarlo per un bambino di essere colpiti . Anche in questo caso , la possibilità del bambino di avere la malattia è solo 1 a 4 , dice NTSAD .