Malattie neuromuscolari nei bambini

malattia neuromuscolare è un termine collettivo utilizzato per un gruppo di malattie che compromettono la funzione muscolare . Questo può accadere direttamente a causa di malattia muscolare o indirettamente , attraverso la malattia del sistema motoneurone - nervi periferici che alimentano il muscolo o giunzione neuromuscolare . Anche se può essere acquisita , la maggior parte dei più di 200 malattie neuromuscolari conosciuti sono di origine genetica . Queste malattie causano una progressiva diminuzione della forza muscolare che porta alla disabilità che vanno dal movimento compromessa a difficoltà di respirazione . Classificazione

malattia neuromuscolare può essere sia acquisita o ereditaria . Esempi di malattie neuromuscolari acquisite includono poliomielite , sindrome di Guillain -Barre e polimiosite . Malattie neuromuscolari ereditarie comprendono atrofia muscolare spinale , distrofia muscolare di Duchenne , ereditaria neuropatia sensitivo motoria e distrofia muscolare di Becker .

Alternativa , malattie neuromuscolari possono essere classificati a seconda di dove si trova la patologia . Ci sono distrofie muscolari (ad esempio , distrofia muscolare di Duchenne , distrofia muscolare di Becker e distrofia muscolare congenita ) , miopatie infiammatorie ( ad esempio , polimiosite ) , malattie neuromuscolari giunzione (ad esempio , miastenia grave , sindrome di Lambert - Eaton ) , malattie del nervo periferico ( ad esempio , Charcot malattia - Marie - Tooth , l'atassia di Friedreich ) , miopatie mitocondriali (ad esempio , la sindrome di Kearns - Sayre ) e malattie del motoneurone (ad esempio , infantile progressiva atrofia muscolare spinale , la sclerosi laterale amiotrofica giovanile ) .
Distrofia Muscolare Duchenne ( DMD )

DMD è una distrofia muscolare molto comune; è anche uno dei più devastanti . In questa malattia , cellule muscolari non riescono a produrre la proteina distrofina . Si manifesta di solito di età compresa tra 2 e 6 . Bambini affetti lentamente perdono la capacità di camminare e di solito sono sedia a rotelle dall'età di 12 . Sopravvivenza oltre i 30 anni è rara .
Becker Distrofia muscolare

differenza di DMD , in questa malattia le cellule muscolari producono quantità sufficienti di proteina distrofina . Ciò causa instabilità nella struttura della membrana delle cellule muscolari . L'età media di insorgenza della malattia è di dodici anni, e questi pazienti vivono fino a 40 anni .
Atassia di Friedreich

Questa malattia neuromuscolare nei bambini si verifica quando vi è una mancanza di proteina fratassina nei tessuti . L'età di esordio è di solito 7 a 13 anni . E 'caratterizzata da movimenti traballanti , debolezza muscolare , coordinazione muscolare ridotta , difficoltà a parlare e perdita di sensibilità . La maggior parte dei pazienti sviluppano malattie di cuore .
Infantile progressiva atrofia muscolare spinale

Questa malattia si manifesta presto, di solito tra la nascita e sei mesi . E 'caratterizzata da debolezza muscolare , difficoltà a succhiare e deglutire e distress respiratorio . I bambini con questo disturbo neuromuscolare di solito muoiono giovani , in genere per l'età di 2 o 3.
Charcot - Marie -Tooth malattia

Questo è uno dei neuromuscolare più comuni malattie nei bambini . Essa è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli sotto il ginocchio e quella dei bracci sotto il gomito . L'età di esordio è di solito la prima o la seconda decade di vita . I bambini con questa malattia possono richiedere mano e del braccio bretelle . Nei casi più gravi , una sedia a rotelle può essere necessaria per la mobilità .
Conclusione

notevoli progressi sono stati compiuti per aumentare la durata della vita e diminuendo la sofferenza dei bambini con queste malattie . Tuttavia , a partire dal fine del 2009 , non esiste una cura per le malattie neuromuscolari nei bambini .