Che cosa causa la malattia di Krabbe

? Malattia di Krabbe , noto anche come leucodistrofia cellule globoidi , è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e del cervello . Essa non ha cura . Secondo la Mayo Clinic , è abbastanza raro , che colpisce solo uno ogni 100.000 individui negli Stati Uniti maggior parte dei casi della malattia compaiono nei bambini di età inferiore a 1 , e di solito è fatale . Mielina

Quando si ha una malattia di Krabbe , il vostro corpo è carente in galattocerebrosidasi enzima . Hai bisogno di questo enzima per mantenere la mielina , la sostanza grassa che circonda e isola le vostre fibre nervose . Senza mielina , i nervi danneggiati , che colpisce le capacità motorie e mentali. Nei neonati , questo porta a Krabbe i sintomi della malattia come la perdita di controllo del capo , scarsa coordinazione, rigidità degli arti , spasmi muscolari e perdita progressiva dell'udito e della vista .

Globoid Cellule

Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo , le persone con malattia di Krabbe hanno cellule globoidi che possono distruggere le cellule di mielina e cerebrali . Una cellula è una cellula globoidi anormale con più nuclei . Queste cellule negozio composti noti come galattolipidi . Galattocerebrosidasi rompe questi composti come parte del processo di creazione di mielina; senza di essa , galattolipidi si accumulano nel cervello .
psicosina

psicosina è un tipo di galactolipid . Secondo la Mayo Clinic , i livelli elevati di psicosina si pensa di essere il colpevole per la maggior parte dei danni mielina che deriva dalla malattia di Krabbe .
Inheritance

Affinché un bambino di avere la malattia di Krabbe , lui o lei deve ereditare un gene galattocerebrosidasi non funzionante da entrambi i genitori . Secondo Healthline , il bambino ha una probabilità del 25 per cento di ereditare la malattia se entrambi i genitori sono portatori di questo gene .
Incidenza

ereditare un gene non funzionante da solo un genitore , un bambino non svilupperà la malattia stessa , ma invece diventerà un vettore, troppo . Malattia di Krabbe è più diffusa nelle comunità israeliane e svedese , secondo la Mayo Clinic.