Salute e malattia
malattie muscolari nei bambini possono essere molto debilitanti e tendono a causare un sacco di preoccupazione per i genitori . Tra distrofia muscolare e malattie metaboliche dei muscoli , i bambini sperimentano sintomi di muscoli indeboliti che sono importanti per vari aspetti della funzionalità fisica come correre, camminare e anche il funzionamento degli enzimi che aiutano a rompere il glucosio ( zucchero) . Distrofia Muscolare di Duchenne
distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è la forma più comune di distrofia muscolare che colpisce i bambini di età compresa tra 2 e 6 anni. Questa forma di distrofia muscolare colpisce solo i maschi e di solito provoca deformità braccia , schiena e gambe. I sintomi includono debolezza dei muscoli nei fianchi, bacino , cosce e spalle. Quelli con DMD spesso muoiono tra i loro anni e 20 anni a causa di problemi cardiaci e respiratori nelle fasi successive della malattia . Carenza
fosforilasi Deficit
Fosforilasi si verifica nei bambini prima dei 15 anni . è una malattia metabolica che colpisce muscoli utilizzati per elaborare i carboidrati . Anche se la malattia non è progressiva , può ancora causare affaticamento durante l'allenamento. I sintomi comprendono intolleranza all'esercizio , crampi e debolezza dei muscoli . Secondo la Distrofia Muscolare si tratta di " un difetto genetico nel fosforilasi (noto anche come myophosphorylase ) enzima , che colpisce la ripartizione del glicogeno , la forma memorizzata di glucosio ( zucchero) . "
Becker distrofia muscolare
distrofia muscolare di Becker ( BMD) è molto simile distrofia muscolare di Duchenne , ma questa forma di malattia muscolare è molto più mite . La progressione della BMD è più lento e generalmente colpisce i bambini tra i 2 ei 16 anni di età. BMD colpisce solo i maschi e le loro muscoli volontari . I sintomi includono debolezza dei muscoli dell'anca , del bacino, della coscia e della spalla . A differenza di distrofia muscolare di Duchenne , quelli con BMD spesso vivono fino a medio- tarda età adulta .
Carenza di maltasi Carenza di maltasi acida
acido , molto simile deficit di fosforilasi , è una malattia muscolare che colpisce trasformazione carboidrati . L'esordio della malattia si verifica nei neonati in su e produce sintomi come debolezza dei muscoli respiratori , fianchi, gambe , spalle e braccia . La progressione di questa malattia è in genere lento e meno gravi durante l'infanzia , anche se quando si verifica nei neonati può essere fatale se non trattata abbastanza presto .
Distrofia muscolare congenita
congenita ( cioè presente al momento della nascita ) distrofia muscolare è una malattia degenerativa che colpisce sia maschi e figlie femmine . Progressione della malattia è generalmente lenta . Secondo i sintomi Distrofia Muscolare includere " debolezza muscolare generalizzata con eventuale rigidità articolare o allentamenti . Seconda del tipo , CMD può coinvolgere curvatura della colonna vertebrale , insufficienza respiratoria , ritardo mentale o difficoltà di apprendimento , difetti degli occhi o convulsioni . "
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