La storia della malattia PKU

PKU è l'abbreviazione di fenilchetonuria , un errore genetico del metabolismo che è presente alla nascita . Secondo il March of Dimes , 1 su 25.000 bambini negli Stati Uniti è interessato. Fenilalanina è una parte di una proteina che non può essere suddiviso in altri elementi che il corpo ha bisogno . E poi si accumula nel sangue, provocando ritardo mentale . Tutti i neonati negli Stati Uniti sono regolarmente testati per PKU , e quasi tutti i casi vengono catturati e trattati . Tuttavia, questo non è sempre vero . Scoperta della PKU

Prima di 1934, una malattia sconosciuta indotto la gente ad avere devastanti , disabilità mentali permanenti. Dr. Asbjorn Fölling fu il primo a identificare la causa . Ha notato che i pazienti con questi sintomi tutti avevano un odore particolare , che ha identificato come causa di alti livelli di acido fenilpiruvico , un phenylketone , nelle urine . La condizione è così chiamato a causa di questa scoperta . Dr. Fölling anche sospettato che la causa era genetica e che le modificazioni dietetiche potrebbe aiutare .
Gestione iniziale

Nel 1951 , è stata introdotta una bevanda proteica sviluppata dal professor Horst Bickel . Non ha molto buon gusto , ma è stata la prima speranza che le persone colpite da PKU potrebbero condurre una vita per lo più normali. Gestione della dieta rigorosa e difficile da solo ha continuato ad essere il corso standard di trattamento fino al 2007 .
Test diagnostici

Nel 1958 , un esame del sangue per lo screening dei neonati era implementato . Chiamato il test di Guthrie - dopo il suo scopritore , Robert Guthrie - è stato un test facile e conveniente che richiede quattro cucchiaini di sangue . Nel 1966 , la prova è diventata una pratica standard per tutti gli ospedali negli Stati Uniti e viene ancora eseguita oggi ogni neonato ( anche se i test moderni ora richiedono solo una goccia di sangue dal tallone del neonato ) .
Gestione oggi

fu nel 2007 che BioMarin Pharmaceutical , Inc. ha introdotto il farmaco Kuvan appena approvato . Kuvan è una tavoletta che riduce i livelli ematici di fenilalanina e viene utilizzato in combinazione con diete di fenilalanina - ( o " Phe " ) limitato .

Fraintendimenti

Genitori di nuova diagnosi neonati possono essere preoccupati che la gestione sarà difficile . E 'un errore comune pensare che le persone con PKU non possono consumare qualsiasi proteina . Solo una proteina specifica deve essere limitato - fenilalanina . Ci sono specifici per lattanti creati per i bambini con PKU , e come gli individui crescono, essi lavoreranno con dietisti per creare un piano per limitare fenilalanine . Un tempo si pensava che fenilalanine solo bisogno di essere limitato , mentre il cervello era nelle sue fasi di crescita , ma è ora raccomandato che la dieta da seguire per tutta la vita .